Choroba Gauchera ma podłoże genetyczne i jest jedną z najczęściej występujących chorób lizosomalnych. Związana jest z osłabionym działaniem lub istotnie obniżoną aktywnością jednego z wytwarzanych w organizmie człowieka enzymów – glukocerebrozydazy. Enzym ten odpowiada za rozkład pewnej substancji tłuszczowej – glukocerebrozydu. Gdy enzym działa nieprawidłowo, nierozłożona substancja tłuszczowa gromadzi się w narządach wewnętrznych prowadząc do ich niszczenia.
Na świecie istnieje około 8 tys. chorób rzadkich. Tylko na blisko 200 z nich wynaleziono lekarstwo. Wśród nich jest choroba Fabry’ego. Jednak nie dla wszystkich dostępny jest lek, dzięki którym to schorzenie można leczyć. Polska jako jedyny kraj Unii Europejskiej nie refunduje uznanej na świecie terapii.
Halluksy to uciążliwa dolegliwość, która dotyka w Polsce około 1,5 mln osób – głównie kobiet. Co zrobić, by pozbyć się halluksów z dużego palca i cieszyć się pięknymi, zadbanymi stopami? Oto kilka wskazówek ekspertów.
Zaburzenia autystyczne występują u mniej więcej co setnego rodzącego się dziecka. Dzieci dotknięte autyzmem mają utrudnione kontakty z innym ludźmi, kłopoty z uczeniem się i emocjami. Miewają obsesyjne zainteresowania i uchodzą za ekscentryków.
Małe autystyczne dzieci często nie odpowiadają uśmiechem na uśmiech, mają opóźnioną lub zaburzoną mowę, nie pokazują palcem, czasem nadmierne skaczą i machają rękami. Nie rozumieją poleceń i bywa, że nie reagują na własne imię.
Cząsteczka znacząca dla funkcjonowania komórek macierzystych determinuje kolor włosów u ludzi – wynika z najnowszych badań.
-Staraliśmy się poznać genetyczne i molekularne podstawy bardzo charakterystycznych i zauważalnych cech osobniczych, jakimi są kolor włosów czy skóry – wyjaśnia prof. David Kingsley, kierownik projektu badawczego. – Odkryliśmy, że jedna z kluczowych cząsteczek sygnałowych, determinuje również kolor włosów.
Uczeni z organizacji Cancer Research UK zidentyfikowali u myszy gen Helq, który może chronić przed rakiem jajników, a którego nieprawidłowe działanie zwiększa ryzyko zachorowania. Wyniki badań na ten temat opublikował magazyn „Nature”.
Gen Helq bierze udział w naprawianiu wszelkich uszkodzeń DNA, do których dochodzi podczas podziału komórkowego. Jeśli Helq działa nieprawidłowo lub w ogóle nie występuje, DNA nie jest naprawiane i błędy nakładają się na siebie, zwiększając ryzyko zachorowania.
Genetycy nauczyli się wyłączać chromosom powodujący zespół Downa. Udało się tego dokonać za pomocą molekularnego koca wyciszającego aktywność genów.
*Zespół Downa* jest jedną z najczęściej spotykanych wad genetycznych u człowieka. To schorzenie wynika z tego, że zamiast mieć standardowo dwa chromosomy nr 21, jest ich w komórce trzy.
Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego oraz Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich zorganizowały akcję „Gdzie jest Fabry?”, która ma zwrócić uwagę na osoby z chorobą Fabry’ego. Schorzenie to i sytuacja pacjentów w Polsce są najlepszym przykładem problemów, jakie dotykają osoby z chorobami rzadkimi.
Wieloletnie problemy z diagnozą i trudności w dostępie do leczenia powodują, że w momencie, kiedy można wreszcie podjąć właściwą terapię, jest już na nią zbyt późno.
Zachowanie po wypiciu alkoholu jest zdeterminowane przez geny – potwierdzają polscy naukowcy na podstawie badań genetycznych dotyczących samobójstw popełnionych pod wpływem alkoholu.
Jak wyjaśnił w rozmowie z PAP kierownik badań, prof. Rafał Płoski z Zakładu Genetyki Medycznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego (WUM), samobójstwa są częstszym powodem śmierci niż wypadki. Okazuje się, że ok. 40 proc. samobójstw popełnianych jest pod wpływem alkoholu. Uczeni z WUM postanowili zbadać, czy związek z tym zjawiskiem mogą mieć geny.
Brytyjscy naukowcy odkryli gen p34, który odpowiada za chorobę powodującą rogowacenie skóry – poinformował na swoich łamach magazyn „Nature Genetics”.
Zespół prof. Irwina Mc Leana z University of Dundee, wykorzystując najnowsze techniki sekwencjonowania, zbadał rolę, jaką odgrywa gen o nazwie p34 w chorobie zwanej rogowcem dłoni i stóp. Na skórze dotkniętych nią osób pojawiają się twarde i bolesne nawarstwienia zrogowaciałej tkanki. W ciężkich przypadkach ich obecność na stopach może nawet uniemożliwiać chorym chodzenie.
Brytyjscy naukowcy zidentyfikowali gen odpowiedzialny za przewlekły ból pleców. Może się to przyczynić do opracowania skutecznych leków łagodzących tę dolegliwość.
Badacze z Uniwersytetu Cambridge usunęli gen HCN-2 z nerwów odbierających bodźce bólowe u myszy. Następnie poddali zwierzęta działaniu bodźców elektrycznych z wykorzystaniem kultur komórkowych po to, aby zobaczyć jak reagują bez jego obecności. Następnie eksperyment powtórzono na myszach, u których usunięto wcześniej gen HCN-2.
Są takie muchy, które na starość zapominają, jak latać. A raczej są ludzie, którzy potrafią zmusić muchę, żeby zapomniała. Modelem alzheimera, parkinsona i tym podobnych chorób może być też nicień czy nawet drożdże.
Drogi życiowe obu badaczy połączyły się w 1951 roku, gdy James podjął pracę w Laboratorium Cavendisha, w którym od jakiegoś czasu pracował już Crick. W 1953 roku naukowcy opublikowali cztery prace poświęcone działaniu DNA. W 1955 Watson otrzymał stopień naukowy docenta biologii na Uniwersytecie Harvarda, by w zaledwie sześć lat później zostać profesorem tej uczelni. W 1962 roku Watson i Crick oraz Maurice Wilkins otrzymali nagrodę Nobla w dziedzinie fizjologii lub medycyny. Watson liczył wtedy zaledwie 25 lat! Należy wspomnieć, że w historii odkrycia DNA wielką rolę odegrał też Linus Pauling.
Czy można poznać liczebny stan populacji sprzed ponad 500 lat? Jak się okazuje: tak.
Stowarzyszenie „Bardziej Kochani” chce zaprosić wszystkich zainteresowanych na obchody Światowego Dnia Zespołu Downa, które odbędą się w środę 21 marca 2011 roku w Sali Widowiskowej Urzędu Dzielnicy Bielany m. st. Warszawy przy ul. Żeromskiego 29. Początek uroczystości zaplanowany jest na godzinę 10.
Dziś starość nie wydaje się nobliwa. To niechciana konsekwencja gwarantowanej przez współczesną medycynę długowieczności. Naskórek, który najchętniej poddalibyśmy stuprocentowemu peelingowi.
Mukowiscydoza to choroba polegająca na nadmiernej produkcji i zaleganiu gęstego, lepkiego śluzu, szczególnie w obrębie układu oddechowego oraz przewodu pokarmowego. Stąd jej najczęstszymi objawami są zapalenia płuc i oskrzeli oraz dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego.
**15 listopada 2010 r. rozpoczął się II Europejski Tydzień Świadomości Mukowiscydozy.**
**Krótkowzroczność (myopia) jest jedną z najczęściej spotykanych wad refrakcyjnych oka ludzkiego. Jest wynikiem zbyt dużych rozmiarów przednio-tylnych oka lub zbyt dużą siłą łamiącą układu optycznego oka.**
Międzynarodowy zespół uczonych kierowany przez badaczy z King’s College London odnalazł genetyczne przyczyny tego zjawiska. Uczeni twierdzą, że dzięki temu odkryciu możliwe będzie opracowanie receptury lekarstwa na to schorzenie.
Pobudzanie angiogenezy lub jej hamowanie to nowa strategia terapii genowej budząca nadzieje, ale i obawy naukowców, lekarzy oraz pacjentów.
W 2007 roku po raz pierwszy odczytano ludzki materiał genetyczny Jamesa Watsona, odkrywcy struktury DNA. Kosztowało to wtedy milion dolarów. Wiele firm uznało sekwencjonowanie genomu za produkt wart inwestowania, co obniżyło jego cenę. W ubiegłym roku kalifornijska firma Applied Biosystems podała, że odczytała pełny materiał genetyczny anonimowego Nigeryjczyka za 60 tysięcy dolarów. Complete Genomics, również z Kalifornii, twierdzi, że jest w stanie obniżyć tę kwotę dziesięciokrotnie. Na ten rok ma już zamówienia od tysiąca osób.
Francuscy naukowcy opublikowali w „Science” wyniki badań dotyczących jednej z najpoważniejszych chorób genetycznych – adrenoleukodystrofii (ALD).
Choroba ta dotyka chłopców (uszkadza ich mózgi). Pacjenci umierają zazwyczaj przed osiągnięciem dojrzałości.
Dzieje się tak dlatego, że – wskutek wrodzonego defektu – w organizmie odkładają się długołańcuchowe nasycone kwasy tłuszczowe, a ich nadmiar uszkadza osłonkę mielinową otaczającą włókna nerwowe.
Terapia genowa (genoterapia, leczenie kwasami nukleinowymi) jest nową strategią terapeutyczną opartą na założeniu, iż leczyć można również genami.
16 września 2009 r. ulicami Warszawy przejdzie Marsz Solidarności z Chorymi na Mukowiscydozę. To apel o reakcję Ministerstwa Zdrowia na postulaty dotyczące warunków hospitalizacji, ułatwienia dostępu do terapii w warunkach domowych oraz uruchomienia transplantacji płuc u chorych na mukowiscydozę. Organizatorem „Marszu po oddech” jest Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą.