Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego oraz Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich zorganizowały akcję „Gdzie jest Fabry?”, która ma zwrócić uwagę na osoby z chorobą Fabry’ego. Schorzenie to i sytuacja pacjentów w Polsce są najlepszym przykładem problemów, jakie dotykają osoby z chorobami rzadkimi.
Wieloletnie problemy z diagnozą i trudności w dostępie do leczenia powodują, że w momencie, kiedy można wreszcie podjąć właściwą terapię, jest już na nią zbyt późno.
-Nie jesteśmy traktowani poważnie, urzędnicy nie chcą podejmować z nami żadnych rozmów, nie odpowiadają na nasze pisma, udają, że nas nie ma – mówi Roman Michalik, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego.
By odwrócić sytuację, zorganizowano poszukiwania Fabrego – na co dzień niezauważane i pomijane osoby z zespołem Fabry’ego, w momencie gdy nie mówimy, że chodzi o chorobę, znajdują się w centrum uwagi. Nazwa akcji „Gdzie jest Fabry?” budzi zaciekawienie, gdzie i kim jest Fabry.
Finał akcji odbędzie się 25 kwietnia o godz.16.00 w Warszawie na placu przy wejściu do stacji Metra Centrum.
Organizatorzy chcą, żeby zaskakujący finał sprawił, że osoby z chorobą Fabry’ego zostaną zauważone i wysłuchane. Pomoże w tym 3-metrowa kula, którą będą toczyć pacjenci. Kula ma zwrócić uwagę i symbolizować życie z chorobą.
Choroba Fabry’ego to rzadka, postępująca choroba uwarunkowana genetycznie, uszkadzająca wiele narządów. Odkładanie się szkodliwych substancji w komórkach i naczyniach krwionośnych chorego sprawia, że przestają prawidłowo funkcjonować nerki, serce, mózg i inne narządy wewnętrzne.