Choroba Fabry’ego – ważne wczesne leczenie

Na świecie istnieje około 8 tys. chorób rzadkich. Tylko na blisko 200 z nich wynaleziono lekarstwo. Wśród nich jest choroba Fabry’ego. Jednak nie dla wszystkich dostępny jest lek, dzięki którym to schorzenie można leczyć. Polska jako jedyny kraj Unii Europejskiej nie refunduje uznanej na świecie terapii. 

Choroba Fabry’ego – czym jest?

Choroba Fabry’ego to bardzo rzadka i mało znana nawet w środowisku lekarzy choroba genetyczna. Spowodowana jest brakiem lub niedoborem enzymu alfa-galaktozydazy, odpowiedzialnego za komórkową przemianę związków wielkocząsteczkowych.

Niedobór enzymu sprawia, że w tkankach całego organizmu gromadzą się toksyczne złogi, które w konsekwencji niszczą narządy wewnętrzne, doprowadzając między innymi do schyłkowej niewydolności nerek, poważnego uszkodzenia serca i układu nerwowego, w tym mózgu. Zapobiec temu może jedynie tzw. enzymatyczna terapia zastępcza, niestety mimo wieloletnich starań Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego, wciąż nierefundowana w Polsce.

– To, co obecnie służba zdrowia oferuje pacjentom z chorobą Fabry’ego w Polsce, to jedynie łagodzenie objawów choroby, co w żaden sposób nie wpływa na przyczynę schorzenia. Jest to jedynie rozwiązanie tymczasowe, które nie hamuje postępu choroby – mówi Roman Michalik, członek Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego.

Choroba Fabry’ego – nie dla wszystkich pomoc

W Polsce leczenie otrzymują wyłącznie osoby zakwalifikowane do tzw. programu charytatywnego. Nie jest to jednak inicjatywa ze strony państwa (NFZ nie refunduje leczenia choroby Fabry’ego), a producentów leków i wiąże się z ograniczeniami, tzn. mogą z niej korzystać tylko ci, którzy w przeszłości brali udział w badaniach klinicznych lub pacjenci w najcięższym stanie. Oznacza to, że wielu pacjentów mimo istnienia ratującego ich życie leku, narażonych jest na postęp choroby.

– Istotne jest nie tylko to, aby pacjenci otrzymali leczenie, ale żeby otrzymali je na stosunkowo wczesnym etapie choroby. Jeśli leczenie choroby Fabry’ego nie zostanie włączone w okresie pierwszych jej objawów, u chorego z czasem może dojść do poważnego i nieodwracalnego uszkodzenia narządów, a nawet do ich całkowitej niewydolności – mówi dr hab. n. med. Stanisława Bazan-Socha, specjalista z dziedziny chorób wewnętrznych ze Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.

Im szybciej podjęte leczenie, tym większa szansa na zatrzymanie skutków choroby. Przekonał się o tym Wojtek, który zakwalifikował się do badań klinicznych jeszcze jako dziecko, a od trzech lat kontynuuje leczenie charytatywne.

– Dziś nie widać po mnie choroby, nie mam powodów do narzekań na swoje samopoczucie, wyniki badań też są dobre. Mój brat natomiast otrzymał leczenie w wieku 17 lat, kiedy choroba zdążyła już zniszczyć jego organizm. Obecnie jest żywiony pozajelitowo, cierpi też na obrzęki kończyn i bóle całego ciała. Sześć lat różnicy, które dzieliło nas od otrzymania pierwszej dawki leczenia, jest dziś jak przepaść – podczas gdy ja mogę wieść zwyczajne życie, brat wciąż zmaga się bólem i konsekwencjami choroby – podkreśla Wojtek, 18-letni pacjent z chorobą Fabry’ego.

NFZ nie pomoże

Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego od 13 lat stara się wpłynąć na polski system opieki zdrowotnej, aby ten zapewnił chorym odpowiednie leczenie. W tym czasie członkowie Stowarzyszenia regularnie wysyłali do Ministerstwa Zdrowia pisma z prośbą o pomoc, niestety większość z nich do dzisiaj pozostała bez odpowiedzi.

W 2008 r. ówczesna Minister Zdrowia wydała decyzję o refundacji wielu terapii, w tym także dla chorób ultrarzadkich, ale pacjentów z chorobą Fabry’ego leczeniem nie objęto. Rezultatu nie przyniosły także kolejne liczne wnioski i apele – w 2014 r. Minister Zdrowia oficjalnie odmówił chorym refundacji leczenia, tłumacząc swoją decyzję wysoką ceną leku.

– Chociaż w innych krajach to niedopuszczalne, u nas skazuje się chorych na życie w bólu i w poczuciu odrzucenia. Każdego dnia boję się  zarówno o przyszłość swoją, jak i mojego syna. Chociaż ma dopiero 10 lat już teraz widzę, z jakimi dolegliwościami musi się zmagać. Gdyby dostał leczenie, chorobę być może udałoby się zatrzymać – mówi Ewa Rogozińska, pacjentka i mama 10-letniego chłopca z chorobą Fabry’ego.

Choroba Fabry’ego – skutki nieleczenia

Nieleczona choroba Fabry’ego prowadzi do nieodwracalnych skutków – przewlekłej niewydolności organów wewnętrznych, udarów mózgu czy zaburzeń pracy serca. Z tego powodu wielu chorych umiera przedwcześnie.

– Mama zmarła, gdy byłam jeszcze dzieckiem. Jej serce było zbyt słabe. Siostra odeszła trzy lata temu, mając zaledwie 49 lat. Była w fatalnym stanie, miała zniszczone nerki, przeciążone serce, a na koniec także problemy neurologiczne. W mojej rodzinie wiele osób zmaga się z chorobą Fabry’ego, którą tylko dzięki leczeniu można powstrzymać – mówi Krzysztofa Gołembiewska, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego.

26 września br. Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego obchodziło 15-lecie swojej działalności. Za nimi setki spotkań, rozmów i negocjacji z przedstawicielami polskiego systemu opieki zdrowotnej. Mimo kolejnych odmów ze strony Ministerstwa Zdrowia, członkowie Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego zapowiadają, że nie zamierzają poprzestać na dotychczasowej aktywności, w czym wspierają ich także inne organizacje.

– Polscy pacjenci z chorobą Fabry’ego mają takie same prawa, jak pacjenci z innych krajów Europy i tak, jak oni powinni mieć zapewniony dostęp do leczenia. To, że jest ich niewielu, nie oznacza, że są niewidoczni – podkreśla Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN.

Źródło: informacja prasowa / fabry.org.pl