W Polsce co roku rodzi się 58 chłopców z dystrofią Duchenne’a i 40 dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni. Na ich choroby nie ma leków, a dzieci jest za mało, by stało za nimi silne lobby. Ale to nie znaczy, że można je skazać na wegetację.
„Leki sieroce są jak dzieci bez rodziców, do ich rozwoju należy podjąć specjalne wysiłki” – słowa te, wypowiedziane w 1983 roku przez autora określenia „lek sierocy”, amerykańskiego kongresmena Henry’ego A. Waxmana, były przełomem w toczącej się od lat dyskusji dotyczącej leków sierocych. Od tego czasu podjęto na całym świecie wiele działań umożliwiających podjęcie terapii osobom dotkniętym chorobami rzadkimi. Według art. 3 Rozporządzenia 141/2000, produkt leczniczy zostaje oznaczony jako sierocy na wniosek sponsora. Sponsorem jest osoba fizyczna lub prawna, prowadząca działalność gospodarczą na terytorium UE, która uzyskała powyższe oznaczenie lub o przyznanie tego oznaczenia się stara. Aby oznaczyć dany lek jako sierocy, niezbędne jest wcześniejsze wykazanie, że produkt jest przeznaczony do leczenia, zapobiegania lub diagnozowania stanu chorobowego występującego nie więcej niż u 5 na 10 tys. osób w chwili gdy składany jest wniosek.
**W ubiegłym roku Kapituła Nagrody Zaufania „Złoty OTIS” zainaugurowała akcję zbierania podpisów pod petycją do minister zdrowia Ewy Kopacz o wpisanie chorób nerwowo-mięśniowych do wykazu chorób przewlekłych. W przypadku chorych na choroby nerwowo-mięśniowe brak takiego wpisu oznacza, że zostają oni pozbawieni możliwości stałej rehabilitacji, która w ich przypadku jest szansą na przedłużenie życia i poprawienie jego jakości.**
Zebraliśmy już ponad 20 tysięcy podpisów i wciąż czekamy na realizację naszych postulatów w tym zakresie.
Dziewięcioletni Piotruś jest pierwszym dzieckiem w Polsce chorym na najcięższą postać rdzeniowego zaniku mięśni (SMA typ I), u którego wprowadzono nieinwazyjną terapię oddechową. Dzięki temu chłopczyk może w miarę normalnie mówić.
Prowadzone są liczne badania w celu odkrycia nowych, skutecznych metod terapii. Największą trudnością jest niewątpliwie fakt, że podejmowane są próby leczenia chorób dotychczas uważanych za nieuleczalne. To takie choroby, jak: SLA (stwardnienie boczne zanikowe), SMA (rdzeniowy zanik mięśni), dystrofia mięśniowa postępująca, miastenia, polineuropatie (genetyczne i nabyte), miopatie zapalne, porażenia okresowe mięśni i inne choroby nerwowo-mięśniowe. My, lekarze, zawsze jesteśmy optymistami i staramy się przekonywać naszych pacjentów, by byli cierpliwi w oczekiwaniu na upragnione leczenie – wreszcie skuteczne.
Do diagnostyki poszczególnych chorób nerwowo-mięśniowych wybiera się metodę, która szybko i tanio da wiarygodny wynik. Obecnie dąży się do opracowania testów, dzięki którym można rozpoznać pierwotną przyczynę choroby.
Szymek ma mądre oczy, dzięki którym może się porozumiewać, i trochę sprawne paluszki prawej ręki. Uśmiecha się nawet chwilę po tym, jak tata odsysa mu ssakiem ślinę, której nie może przełknąć, bo jego mięśnie są za słabe.