Osoby cierpiące na choroby rzadkie to w większości pacjenci o specjalnych potrzebach w zakresie opieki zdrowotnej, przewlekle niepełnosprawne fizycznie lub psychicznie, których potrzeby co do rodzaju i zakresu opieki medycznej i okołomedycznej przekraczają potrzeby ogółu chorych. Pacjenci ci mają prawo do takiej samej jakości terapii, stopnia jej bezpieczeństwa oraz efektywności, jak osoby chorujące na schorzenia częściej występujące.
„Leki sieroce są jak dzieci bez rodziców, do ich rozwoju należy podjąć specjalne wysiłki” – słowa te, wypowiedziane w 1983 roku przez autora określenia „lek sierocy”, amerykańskiego kongresmena Henry’ego A. Waxmana, były przełomem w toczącej się od lat dyskusji dotyczącej leków sierocych. Od tego czasu podjęto na całym świecie wiele działań umożliwiających podjęcie terapii osobom dotkniętym chorobami rzadkimi. Według art. 3 Rozporządzenia 141/2000, produkt leczniczy zostaje oznaczony jako sierocy na wniosek sponsora. Sponsorem jest osoba fizyczna lub prawna, prowadząca działalność gospodarczą na terytorium UE, która uzyskała powyższe oznaczenie lub o przyznanie tego oznaczenia się stara. Aby oznaczyć dany lek jako sierocy, niezbędne jest wcześniejsze wykazanie, że produkt jest przeznaczony do leczenia, zapobiegania lub diagnozowania stanu chorobowego występującego nie więcej niż u 5 na 10 tys. osób w chwili gdy składany jest wniosek.