Leki sieroce i choroby rzadkie

Osoby cierpiące na choroby rzadkie to w większości pacjenci o specjalnych potrzebach w zakresie opieki zdrowotnej, przewlekle niepełnosprawne fizycznie lub psychicznie, których potrzeby co do rodzaju i zakresu opieki medycznej i okołomedycznej przekraczają potrzeby ogółu chorych.
Pacjenci ci mają prawo do takiej samej jakości terapii, stopnia jej bezpieczeństwa oraz efektywności, jak osoby chorujące na schorzenia częściej występujące.

Kosztowna farmakoterapia
Największą trudnością związaną z terapiami rzadkich chorób w Polsce, oprócz problemu z przeprowadzeniem badań klinicznych i szybkim diagnozowaniem tych chorób, jest bardzo wysoka cena leków sierocych. Rzadkość występowania tych chorób oraz konieczność wieloletniego leczenia stanowią poważną przeszkodę, gdyż ze względu na wysokie koszty, większość pacjentów nie stać na obciążenie finansowe związane z prowadzeniem terapii. Leki sieroce są bowiem jednymi z najdroższych dostępnych na rynku. Magazyn „Forbes” w styczniu 2010 roku opublikował listę najdroższych leków (patrz tabela na str. 66). Dziewięć pierwszych pozycji z listy, to leki ultrasieroce, a roczny koszt terapii każdym z nich przekracza 200 tys. dolarów.
Ceny nowych leków sierocych rosną z każdym rokiem. Najdroższy obecnie lek Soliris w 2009 roku przyniósł producentowi, firmie Alexion Pharmaceuticals, obrót wysokości 295 mln dolarów. Od chwili rozpoczęcia sprzedaży, firma podniosła jego cenę o 130 proc. W 1991 roku firma Genzyme opracowała lek Caredase, stosowany w leczeniu choroby Gauchera. Media okrzyknęły go wówczas najdroższym lekiem świata. Początkowo roczny koszt terapii tym lekiem wynosił 150 tys. dolarów. Sądzono, że cena leku spadnie, gdy w 1994 roku firma opracowała jego nową wersję, do produkcji której wykorzystano inżynierię genetyczną i zastąpiono metodę uzyskiwania leku z ludzkich łożysk tańszą techniką rekombinacji. Tak się jednak nie stało. Terapia nową wersją tego leku, dostępnego obecnie pod nazwą Cerezyme, kosztuje 200 tys. dolarów.

Refundacja leków sierocych
Decyzje refundacyjne w Polsce coraz częściej są podejmowane w oparciu o Ocenę Technologii Medycznych HTA (z ang. Heath Technology Assessment). HTA to uporządkowana i racjonalna ocena leków. Analiza ta stanowi element konstruowania polityki zdrowotnej, której efektem jest finansowanie rekomendowanej technologii medycznej. HTA nie ingeruje przy tym w proces decyzyjny lekarzy i menadżerów służby zdrowia, lecz wskazuje na konkretne korzyści lub ewentualne wady danej technologii, przez co pozwala eliminować nieefektywne sposoby leczenia.

Na pełną ocenę technologii medycznej składają się trzy elementy: analiza efektywności klinicznej, analiza ekonomiczna i analiza wpływu na system zdrowia. Metody stosowane w ocenie efektywności kosztowej leków przeznaczonych do leczenia częstych schorzeń nie sprawdzają się jednak w przypadku leków sierocych. Ocena technologii medycznych dokonywana w Polsce przed podjęciem decyzji refundacyjnej, oparta głównie na ocenie efektywności kosztowej, wzbudza duży sprzeciw pacjentów cierpiących na rzadkie choroby. Pacjenci ci nie mają zagwarantowanej terapii refundowanej i muszą starać się o objęcie programem terapeutycznym.

Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich poddaje w wątpliwość zasadność refundacji leków sierocych pod rygorem HTA. Oskarżają oni, że HTA bardzo często jest czynnikiem, który zaczyna w Polsce odgrywać decydującą rolę w opóźnianiu dostępu do leczenia lub nawet całkowicie uniemożliwia skorzystanie z terapii. Ocena ekonomiczna powinna być tylko jednym z kryteriów w procesie decyzyjnym.

W Komisji Europejskiej dostrzega się konieczność skoordynowania podejścia do tego zagadnienia we wszystkich państwach członkowskich. Zaleceniem Unii Europejskiej jest, aby każde państwo posiadało krajową politykę zdrowotną wobec chorób rzadkich. Obowiązujące w naszym kraju przepisy przewidują, że leki sieroce stosowane w lecznictwie ambulatoryjnym mogą być refundowane przez oddziały Narodowego Funduszu Zdrowia, a te stosowane w lecznictwie zamkniętym kupowane są przez szpitale. W praktyce jednak pacjenci mają problemy z uzyskaniem refundacji, a szpitali nie stać na kupno tak drogich medykamentów.
W Narodowym Funduszu Zdrowia są tak zwane programy zdrowotne, dzięki którym chorzy mają dostęp do niektórych leków. Wśród około 2,6 mln Polaków, którzy cierpią na choroby rzadkie, tylko niewielka grupa uczestniczy w programach terapeutycznych finansowanych przez NFZ. W Polsce z terapii lekami sierocymi korzysta nie więcej niż 300 osób, np. w leczeniu choroby Gauchera – 52 osoby, a w leczeniu choroby Hurlera – 12 osób. Ze środków publicznych NFZ finansuje cztery leki sieroce oraz dwie substancje czynne. Łącznie przeznaczanych jest na to ponad 110 mln zł.

Charakterystyka rynku
Od czasu uchwalenia ustawy Orphan Drugs Act, przewidującej wiele zachęt dla firm farmaceutycznych prowadzących badania nad lekami sierocymi, wprowadzono do niej kilka poprawek, lecz jej główna treść pozostała niezmieniona. Dzięki tej ustawie pojawiło się 229 nowych leków sierocych, które zażywa 11 mln osób, a status leku sierocego przyznano blisko tysiącowi innych specyfików. Od 2003 roku obserwuje się wzrost ilości złożonych wniosków o nadanie statusu leku sierocego. Systematycznie wzrasta także liczba przyjętych pozytywnych opinii dotyczących sierocych produktów leczniczych. W 2003 roku zostały wydane 53 opinie pozytywne, a w roku 2007 było ich już prawie dwa razy więcej – 97.

Oznaczenia zostają przyznane produktom z różnorodnych dziedzin lecznictwa, jednak od lat największa ich liczba dotyczy produktów przeznaczonych do leczenia chorób nowotworowych (patrz wykres powyżej).

Wsparcie finansowe z budżetu UE
Co roku Europejska Agencja Leków dostaje specjalną dotację z Unii Europejskiej, przeznaczaną na sfinansowanie obniżek opłat za oznaczanie leków jako sieroce. Artykuł 7 ustawy 2 rozporządzenia Rady (WE) nr 141/2000 Parlamentu Europejskiego i Rady z dnia 16 grudnia 1999 roku w sprawie sierocych produktów leczniczych (Dz.U.L 18 z 22.01.2000, str. 1) przewiduje specjalny wkład Wspólnoty na rzecz Europejskiej Agencji Leków, niezależny od innych subsydiów Unii Europejskiej, z przeznaczeniem wyłącznie na zrekompensowanie zwolnień Agencji z opłat za sieroce produkty lecznicze.

Podsumowanie
Każdego roku rośnie świadomość społeczna na temat chorób rzadkich. Pojawiają się nowe stowarzyszenia rodzin chorych, nowe metody leczenia. Wszyscy polscy specjaliści podkreślają konieczność zwiększenia wykrywalności chorób rzadkich, stosowanie odpowiedniej diagnostyki oraz lepszego kształcenia w tym zakresie studentów uniwersytetów medycznych.
Nie jest możliwe opracowanie narodowej polityki zdrowia publicznego odpowiedniej dla każdej choroby rzadkiej. Wymagane jest podejście globalne do tego problemu. Konieczne jest zwiększenie współpracy międzynarodowej, gdyż brak koordynacji jest szczególnie szkodliwy dla wzrostu wiedzy na temat tych chorób.

Każdy kraj, w tym Polska, powinien dążyć do: opracowania odpowiedniej polityki zdrowia publicznego, uwzględniającej potrzeby osób dotkniętych chorobami rzadkimi i ich rodzin; opracowania nowych procedur terapeutycznych i diagnostycznych; zwiększenia współpracy międzynarodowej w badaniach naukowych nad nowymi lekami sierocymi oraz lepszego poznania specyfiki chorób rzadkich. Ważne jest też wspieranie najbardziej odizolowanych pacjentów i ich rodzin, zapewnienie opieki zastępczej, tworzenie nowych ośrodków interwencyjnych i rehabilitacyjnych, usług w zakresie edukacji i szkoleń.

Dotacje z UE przeznaczone na sfinansowanie obniżek opłat za znaczenie leków jako sieroce

Specjalny wkład UE na leki sieroce w poszczególnych latach
2005 – 6 109 910 €
2006 – 6 633 250 €
2007 – 6 000 000 €
2008 – 6 000 000 €
2009 – 5 500 000 €

Lista najdroższych leków