Leki zmieniły sytuację chorych na mukowiscydozę

Rozmowa z dr n. med. Krystyną Popławską, konsultantem
Chorób Płuc Wieku Dziecięcego i Mukowiscydozy Dzieci i Dorosłych
na Wydziale Medycznym Uniwersytetu Jana Gutenberga w Moguncji.

Minęło 30 lat od odkrycia genu CFTR kodującego białko tworzące kanał chlorkowy w błonie komórkowej. Mutacje tego genu są przyczyną rozwoju mukowiscydozy.

Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy

W dniach 25 lutego do 3 marca 2019 r. fundacja Matio organizuje coroczną kampanię społeczną pod nazwą Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy. Akcja poświęcona będzie upowszechnieniu wiedzy o mukowiscydozie, jej objawach, diagnozowaniu, leczeniu oraz możliwościach godnego i dłuższego życia z tą chorobą.

Hasło kampanii : #NIEWIDAĆPRAWDA ma orientować nas na chorobę, która nie daje zewnętrznych objawów.

Wyzwania w leczeniu mukowiscydozy

Mukowiscydoza to rzadka choroba genetyczna spowodowana mutacją genu odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR.

W Polsce mediana wieku w momencie zgonu z powodu mukowiscydozy wynosi ok. 24 lata. W Europie Zachodniej mediana zgonu jest wyższa o ponad 10. W  Kanadzie, której system opieki jest wskazywany, jako „złoty standard”, jest to 39 lat.

Leki sieroce część 1

Leki sieroce w terapii chorób rzadkich część 1

„Leki sieroce są jak dzieci bez rodziców, do ich rozwoju należy podjąć specjalne wysiłki” – słowa te, wypowiedziane w 1983 roku przez autora określenia „lek sierocy”, amerykańskiego kongresmena Henry’ego A. Waxmana, były przełomem w toczącej się od lat dyskusji dotyczącej leków sierocych. Od tego czasu podjęto na całym świecie wiele działań umożliwiających podjęcie terapii osobom dotkniętym chorobami rzadkimi. Według art. 3 Rozporządzenia 141/2000, produkt leczniczy zostaje oznaczony jako sierocy na wniosek sponsora. Sponsorem jest osoba fizyczna lub prawna, prowadząca działalność gospodarczą na terytorium UE, która uzyskała powyższe oznaczenie lub o przyznanie tego oznaczenia się stara. Aby oznaczyć dany lek jako sierocy, niezbędne jest wcześniejsze wykazanie, że produkt jest przeznaczony do leczenia, zapobiegania lub diagnozowania stanu chorobowego występującego nie więcej niż u 5 na 10 tys. osób w chwili gdy składany jest wniosek.

START TYPING AND PRESS ENTER TO SEARCH