Wyzwania w leczeniu mukowiscydozy

Mukowiscydoza to rzadka choroba genetyczna spowodowana mutacją genu odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR.

W Polsce mediana wieku w momencie zgonu z powodu mukowiscydozy wynosi ok. 24 lata. W Europie Zachodniej mediana zgonu jest wyższa o ponad 10. W  Kanadzie, której system opieki jest wskazywany, jako „złoty standard”, jest to 39 lat.

„Tonąc od środka”

W Polsce na mukowiscydozę (z ang. cystic fibrosis, CF, zwłóknienie torbielowate) choruje około 2000 osób. Rocznie choroba diagnozowana jest u ok. 80 dzieci. Przyczyną mukowiscydozy jest mutacja genu CFTR. Odpowiada on za właściwy transport soli i wody w komórkach. Organizm chorego na mukowiscydozę wytwarza nadmiernie lepki śluz. Powoduje on zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe.

Zaburzenia w układzie oddechowym

W przypadku układu oddechowego nadmierna produkcja gęstego i lepkiego śluzu sprawia, że zaczyna on zalegać w oskrzelach i staje się doskonałym podłożem dla rozwoju bakterii. Chorym towarzyszy uciążliwy kaszel i duszność. Pojawiają się nawracające zapalenia oskrzeli i płuc. Powikłania te trudno poddają się typowemu leczeniu i z biegiem czasu prowadzą do rozstrzenia oskrzeli i włóknienia płuc. Wszystko to wpływa na duże trudności z oddychaniem. Potocznie mówi się, że osoby cierpiące na mukowiscydozę „toną od środka”.

Zaburzenia w układzie pokarmowym

W układzie pokarmowym gęsty i lepki śluz blokuje przede wszystkim przewody trzustkowe, przez co przyjmowane pokarmy są niedostatecznie wchłaniane. Wpływa to na opóźnienie rozwoju fizycznego chorego. Powoduje niedobór masy i upośledzenie wzrostu, rozwoju mięśni oraz nadmierną męczliwość przy wysiłku fizycznym.

Zaburzenia w układzie kostnym

Choroba niszczy też układ kostny. Wielu pacjentów cierpi na zaawansowaną osteoporozę, w związku z upośledzeniem wchłaniania witaminy D.

Potrzeby pacjentów z mukowiscydozą

Konieczne jest stworzenie kompleksowej opieki w ramach sieci wyspecjalizowanych ośrodków. Pacjenci powinni mieć możliwość stosowania antybiotykoterapii w domu. Niezmiernie ważny jest również dostęp do nowoczesnych leków.

Opieka nad chorymi na mukowiscydozę

Właściwa opieka wpływa nie tylko na podniesienie jakości codziennego życia, ale daje także duże szanse na jego wydłużenie. W naszym kraju sytuacja pacjentów z mukowiscydozą z roku na rok poprawia się. Jednak wciąż brakuje odpowiedniej infrastruktury oraz odpowiedniej liczby specjalistów. Zgodnie z europejskimi standardami, chorymi na mukowiscydozę powinny zajmować się zespoły multidyscyplinarne. Powinny być one złożone z lekarzy (pulmonologów, laryngologów, gastrologów), pielęgniarek, ale też dietetyków, fizjoterapeutów i psychologów.

prof. Dorota Sands kierownik Centrum Leczenia Mukowiscydozy w Dziekanowie Leśnym:

Ośrodki, w których leczeni są pacjenci z mukowiscydozą powinny posiadać warunki lokalowe pozwalające na separowanie chorych od siebie. Takie rozwiązanie stosuje się w większości krajów Europy Zachodniej. Izolacja chorych ma zapobiegać zakażeniom krzyżowym, na które są oni szczególnie narażeni. Zakażeń krzyżowych można także uniknąć poprzez stosowanie domowej antybiotykoterapii dożylnej, która w naszym kraju niestety wciąż nie jest standardem.

Przejście z wieku dziecięcego w dorosłość

W Polsce stosunkowo dobrze rozwinięte jest leczenie tej choroby w wieku dziecięcym. Znacznie gorzej wygląda sytuacja osób dorosłych. Aktualnie pełnoletni pacjenci stanowią 30% populacji chorych na mukowiscydozę (i liczba ta stale rośnie). Jednak obecny system ochrony zdrowia oferuje im bardzo niewiele.

Potrzebne są nowoczesne terapie

Mukowiscydoza jest chorobą śmiertelną, a jej terapia opiera się głównie na łagodzeniu objawów. Systematyczne przyjmowanie kompleksowej terapii przez chorych na mukowiscydozę jest podstawą leczenia. Chorym podaje się leki upłynniające śluz. Zażywają również odpowiednie antybiotyki oraz stosuje się fizjoterapię układu oddechowego. Przy leczeniu objawów ze strony układu pokarmowego podstawową zasadą jest korygowanie niedoboru enzymów trzustkowych z zapewnieniem wysokoenergetycznej diety, pokrywającej 120 – 150 proc. dobowego zapotrzebowania kalorycznego osób zdrowych. Chorzy na mukowiscydozę muszą przyjmować również większą dawkę witamin, zwłaszcza A, D, E, K.

Zaburzenie pracy kanałów chlorkowych jest przyczyną większości objawów towarzyszących chorym na mukowiscydozę. Gromadzenia się lepkiego i gęstego śluzu w organach (zwłaszcza w płucach i trzustce, ale nie tylko) wpływa na częste infekcje płuc, spadek wydolności układu oddechowego i w konsekwencji krótsze życia pacjentów.

informacja prasowa: Primum PR

Nikt nie pyta Cię o zdanie, weź udział w Teście Zaufania!

To 5 najczęściej kupowanych leków na grypę i przeziębienie. Pokazujemy je w kolejności alfabetycznej.

ASPIRIN C/BAYER | FERVEX | GRIPEX | IBUPROM | THERAFLU

Do którego z nich masz zaufanie? Prosimy, oceń wszystkie.
Dziękujemy za Twoją opinię.

POLECANE DLA CIEBIE

START TYPING AND PRESS ENTER TO SEARCH