Szczęście wypisane na twarzy

Dziewięcioletni Piotruś jest pierwszym dzieckiem w Polsce chorym na najcięższą postać rdzeniowego zaniku mięśni (SMA typ I), u którego wprowadzono nieinwazyjną terapię oddechową. Dzięki temu chłopczyk może w miarę normalnie mówić.

Renata Laudan, mama Piotrusia, jest pediatrą. To jej jako pierwszej – przede wszystkim dlatego, że jest lekarzem – udało się wywalczyć dla swojego dziecka terapię nieinwazyjną. W Polsce zbyt często od razu rozpoczyna się wspomaganie oddychania u małych dzieci od metod inwazyjnych – wykonania tracheotomii i podłączenia do respiratora.

Trudne początki
Po urodzeniu od razu było widać, że Piotruś ma osłabione napięcie mięśniowe, co szczególnie rzucało się w oczy, gdy porównywano chłopca z jego bratem bliźniakiem. Bardzo szybko zaznaczyła się różnica między rozwojem Piotrusia a Mateuszka. Piotruś, położony na brzuszku, nie podnosił główki. Gdy miał trzy miesiące, podczas badania neurologicznego odkryto, że nie ma tzw. odruchów głębokich. Już to wskazywało na rdzeniowy zanik mięśni. Badanie genetyczne potwierdziło chorobę, gdy chłopczyk miał 4,5 miesiąca.

Dziś niewielu lekarzy potrafi prowadzić chorych na rdzeniowy zanik mięśni. W Polsce jest tylko jedna poradnia dla osób z chorobami nerwowo-mięśniowymi – w Klinice Neurologii WUM – i kilka ośrodków świadczących wentylację domową. Dziewięć lat temu było jeszcze gorzej. Mama Piotrka większość informacji na temat SMA czerpała z zagranicznych stron i for internetowych. Po tak trudnym początku spodziewała się, że przebieg choroby może być bardzo gwałtowny.

Już w 5. miesiącu życia widać było, że chłopiec ma problemy z oddychaniem i trzeba będzie go wspomagać. Pani Renata wiedziała, że w krajach zachodnich często zaczyna się leczenie od wspomagania nieinwazyjnego. W Polsce wtedy jeszcze nikt nie zdecydował się na takie leczenie małych dzieci. W Łódzkim Hospicjum dla Dzieci, pod którego opieką znalazł się Piotruś, lekarze jednak odważyli się podjąć wyzwanie.

Początki nie były łatwe. Rodzice dyżurowali przy chłopcu całą dobę, by nic mu się nie stało. Nie wiadomo było, jak założyć maskę, jakie parametry wentylacji ustawić, dlaczego dziecko płacze. Piotruś szybko jednak zaadaptował się do maski. Oddychanie przez nią przynosiło mu ulgę. Choroba mimo wszystko wciąż postępowała. Gdy chłopiec miał 10 miesięcy, przestał samodzielnie połykać, a w 11. miesiącu trzeba było wykonać gastrostomię metodą PEG.

Wszystko robi naszymi rękami
Gdy Piotrek jest zdrowy, w dzień oddycha samodzielnie, w nocy zaś jego oddech wspomaga bipap – urządzenie do wsparcia oddechu metodą nieinwazyjną. Dwa razy dziennie, rano i przed snem, stosowany jest koflator, który wywołuje odruch kaszlu i pomaga w usunięciu wydzieliny. Gdy chłopczyk jest chory, koflator musi być używany częściej. Jedzenie Piotruś dostaje prosto do żołądka – specjalną mieszankę na bazie aminokwasów, oprócz tego może jeść jeszcze niemowlęce deserki i zupki.

Najgorzej jest z poruszaniem się. Piotruś ma jedynie śladowy ruch lewą ręką, gdy jest ona ułożona na podwieszce. Ale mięśnie są za słabe, by np. wziąć do rączki zabawkę. Chłopiec cały czas pozostaje w pozycji leżącej. Intelektualnie za to rozwija się świetnie, nie ustępuje rówieśnikom, z którymi zresztą często spotyka się w szkole (jest w klasie integracyjnej). Cechą charakterystyczną dzieci cierpiących na SMA jest to, że są bardzo zdolne. Piotruś lekcje odrabia na komputerze, którym steruje specjalną myszką (dzięki ruchowi lewej ręki) i wirtualną klawiaturą.

Dzięki temu, że nie miał wykonanej tracheotomii, chłopiec normalnie się porozumiewa, chociaż jego mowa nie dla wszystkich jest całkiem zrozumiała, gdyż mięśnie twarzy i języka są poważnie osłabione. Osoby, które chłopca znają, rozumieją go jednak doskonale.

Piotruś nie czuje się chory czy inny niż rówieśnicy. Jest wesoły i chociaż wie, że ma SMA, nie przeszkadza mu to. – Gdy czegoś potrzebuje, robi to za pomocą naszych rąk. Nie musi zabierać bratu zabawki, wystarczy, że powie, by mu ją oddał, i brat to zrobi – opowiada mama chłopca. – Jest dzieckiem bardzo szczęśliwym, wbrew temu, co mogą myśleć o nim obcy ludzie. Ma poczucie, że może robić to, co sobie wymarzy. Nie lubi tylko spacerów. Nudzą go. Gdy widzi, że starszy brat jeździ na rowerze, on nie chce tylko leżeć w wózku.

Choroba przewartościowała życie całej rodziny, pokazała, co jest w nim ważne. – Mam czwórkę szczęśliwych dzieci. I wspaniałych ludzi wokół siebie: z łódzkiego hospicjum, które bardzo nam pomaga, nauczycieli, którzy przychodzą do Piotrusia i są jak członkowie rodziny, wolontariuszy – wylicza Renata Laudan. – Ta choroba niesamowicie przyciąga dobrych ludzi. Pewnie dlatego, że dzieci chore na SMA są wyjątkowe, miłe, sympatyczne i takie dobre. Nie można się przy nich smucić. Mają szczęście wypisane na twarzy.

Na ulicy czasem ludzie im się przyglądają (niecodzienny jest przecież widok dziewięciolatka leżącego w wózku z całym oprzyrządowaniem: bipapem, akumulatorem, pompą do jedzenia, ssakiem, butlą z tlenem, workiem ambu), ale zawsze pomagają.

Inwazyjna, czy nie?
Pierwsza diagnoza była taka: Piotrek nie dożyje swoich drugich urodzin. Tylko że wtedy nie było metod wspomagania oddychania. Teraz nawet dzieciom z najcięższymi postaciami SMA, jak Piotrek, lekarze nie wyznaczają granicy długości życia. – Ona przesuwa się wraz z naszymi dziećmi. Nie skupiam się na wyszukiwaniu informacji o nowych lekach, badaniach, tylko na dniu codziennym: żeby odrobić z dziećmi lekcje, odprowadzić je do szkoły – mówi Renata Laudan.

Dzięki temu, że Piotruś jest wspomagany nieinwazyjne, może mówić, nie jest też na stałe podłączony do respiratora. Terapia nieinwazyjna ma też jednak ciemne strony: zwykłe zakrztuszenie się (nawet śliną, gdy dziecko jest zdrowe) może skończyć się utratą przytomności, a nawet śmiercią.

Lekarze boją się prowadzić małe dzieci na wentylacji nieinwazyjnej. Obawiają się, że rodzice w porę nie udzielą dziecku fachowej pierwszej pomocy. Poza tym nie każde dziecko z ciężką postacią SMA kwalifikuje się do terapii nieinwazyjnej. Zawsze jednak warto ją rozważyć. Wybór pomiędzy wentylacją nieinwazyjną a inwazyjną należy skonsultować z rodzicami dziecka, przedstawiając wszelkie argumenty za i przeciw.

Niestety, choroba u każdego dziecka przebiega inaczej. Dlatego trudno wyznaczyć jednolite standardy postępowania. Zwłaszcza że wciąż nie ma przyczynowego leczenia SMA. Jak dotąd, jedyną metodą leczenia jest wsparcie oddechu, a także dobra rehabilitacja i opieka. Muszą o to walczyć rodzice i lekarze, gdyż NFZ finansuje zabiegi tylko częściowo. SMA to tak rzadka choroba…

#Przydatne informacje o SMA
• Badania diagnostyczne i opieka nad pacjentami z SMA, TREAT-NMD Neuromuscular Network, http://www.treat-nmd.eu/patients/SMA/sma-care/
• http://www.doctorbach.com/
• Families of SMA, http://www.fsma.org