Polski test na raka

Test genetyczny, ułatwiający ratowanie życia osobom chorym na raka prostaty, opracowali szczecińscy naukowcy. Stało się to możliwe dzięki odkryciu przez nich genu, którego uszkodzenie jest podłożem tego raka.

Dr Cezary Cybulski i naukowcy z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie odkryli w genie odpowiadającym za naprawę DNA (Chek2) duży ubytek, który sprzyja rozwojowi raka prostaty i prowadzi do utrwalenia niekorzystnych zmian w całej populacji komórek.

Swoje odkrycie polscy naukowcy opisali na łamach prestiżowego pisma “Journal of Medical Genetics”. Podkreślili przy tym, że wykryta delecja (mutacja polegająca na wypadnięciu pewnej liczby par zasad z łańcucha DNA) – obecna u około 200 tysięcy polskich mężczyzn – dwukrotnie zwiększa ryzyko zachorowania na nowotwór prostaty (natomiast aż czterokrotnie, gdy w rodzinie odnotowano już przypadek tej choroby) oraz odpowiada za wielonarządową predyspozycję do nowotworów.

Jak pisze red. Katarzyna Pawłowska w serwisie “PAP – Nauka w Polsce” na podstawie swoich odkryć dr Cezary Cybulski i prof. Jan Lubiński opracowali test genetyczny, służący do wykrywania wielonarządowej predyspozycji do nowotworów złośliwych. Test ten obejmuje badanie 4 mutacji genu Chek2 (w tym ostatnio wykrytej dużej delecji), które łącznie występują aż u sześciu procent Polaków, czyli u ponad dwóch milionów osób.

Dzięki temu testowi możliwe jest określenie zwiększonego ryzyka zachorowania na kilka rodzajów raka: piersi, prostaty, nerki, tarczycy i jelita grubego. Test taki wykrywa, czy i na ile uszkodzony jest gen Chek2 u danego człowieka. Stwarza to szansę profilaktyki, odpowiedniej diagnozy, wcześniejszego wykrycia i skuteczniejszego leczenia chorób nowotworowych.
Guzy wcześnie wykryte, niedużych rozmiarów, nie dające przerzutów, często są całkowicie wyleczalne. Natomiast kiedy choroba jest już w stadium zaawansowanym, nawet najnowocześniejsze metody terapii okazują się nieskuteczne, a odsetek wyleczonych nie przekracza 10-30 procent.

“Świadomość tego, że jesteśmy nosicielami mutacji predysponującej do nowotworu spowoduje, że częściej i chętniej będziemy poddawać się badaniom kontrolnym. Zwiększy to szanse wczesnego wykrycia choroby i jej skutecznego zwalczenia. Pozwoli też na dopasowanie optymalnych metod diagnostycznych dostosowanych do rodzaju nowotworu” – wyjaśnia dr Cezary Cybulski.

Więcej: PAP – Nauka w Polsce