Nie można opuszczać rąk

Z dr Anną Kosterą‑Pruszczyk z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego rozmawia Katarzyna Pinkosz

Czy jest coś, co łączy wszystkie choroby nerwowo-mięśniowe?

Na pewno są to choroby rzadkie, stanowią ogromny problem. Bardzo często powodują niepełnosprawność, czasem utratę możliwości chodzenia. Zdarza się też, że chore osoby wymagają opieki przez cały czas. Choroby nerwowo-mięśniowe to wiele chorób o różnym przebiegu klinicznym: rdzeniowy zanik mięśni (SMA), dystrofie mięśniowe, wrodzone miopatie oraz rzadkie nabyte choroby mięśni, jak miastenia, zapalenia nerwów obwodowych, zapalenie mięśni. Objawy wynikają z zaburzenia funkcji mięśni szkieletowych.

Ile osób w Polsce choruje?

Nie wiadomo, nie ma takich badań epidemiologicznych. W USA, Japonii i krajach Europy Zachodniej powstaje rejestr chorych na najczęstsze i najcięższe choroby nerwowo-mięśniowe. Polska również niedawno dołączyła do tej inicjatywy. Wiemy, że co roku jeden na 3-3,5 tys. żywo urodzonych chłopców rodzi się z dystrofią Duchenne’a, a jedno na 7-10 tys. dzieci obojga płci – z rdzeniowym zanikiem mięśni. Tak mówi statystyka. Jednak jeśli chodzi o rdzeniowy zanik mięśni, to najwięcej osób jest diagnozowanych w pierwszym roku życia. Mamy wtedy do czynienia z ostrą postacią choroby, tzw. chorobą Werdniga-Hofmana. Są jednak też osoby z rdzeniowym zanikiem mięśni o późnym początku i względnie łagodnym przebiegu, czasem zachowujące umiejętność samodzielnego poruszania się przez całe życie.

Objawem tych chorób jest zanik mięśni…

Trzeba pamiętać, że zanik mięśni to określenie objawu – ubytku masy mięśni, a nie konkretnej jednostki chorobowej. W efekcie zaniku mięś- ni chory ma osłabioną ich siłę, ma też trudności w poruszaniu się. Zanik może być jednak objawem wielu chorób: miopatii, dystrofii, rdzeniowego zaniku mięśni. Samo sformułowanie: „zanik mięśni” nie mówi jeszcze, na co choruje dana osoba i jakie jest rokowanie. Ktoś może mieć niewielki zanik mięśni, czyli niewielkie zeszczuplenia, ale przez całe życie dobrze funkcjonować. A inna osoba będzie miała chorobę o ostrym, gwałtownym przebiegu.

Czy są leki, które hamują postęp choroby?

Jeśli chodzi o genetycznie uwarunkowane choroby mięśniowe, to nie ma w tej chwili leczenia przyczynowego, czyli możliwości naprawienia genu powodującego pojawienie się choroby czy odtworzenia wytwarzania białka, którego brakuje w mięśniu w związku z defektem genu. Są jednak dosyć zaawansowane badania, już w fazie klinicznej, pozwalające mieć nadzieję, że przynajmniej przy niektórych chorobach mięśni w przewidywalnej przyszłości może pojawić się lek, który będzie działać przyczynowo. Na przykład złagodzi przebieg dystrofii Duchenne’a, ponieważ umożliwi produkcję białka – dystrofiny, którego w tej chorobie brak. Nie ma zarejestrowanych leków na choroby nerwowo-mięśniowe – ani w Polsce, ani na świecie. Jednak leczenie jest; niedoskonałe, ale jest. Podstawową metodą leczenia jest rehabilitacja, która poprawia pracę mięśni. A jeśli choroba wejdzie w zaawansowaną, ostrą fazę, są metody wspomagania oddychania i odżywiania, które poprawiają komfort życia pacjenta i przedłużają je. W przypadku dystrofii Duchenne’a udowodniono natomiast skuteczność leków z grupy steroidów, które przedłużają okres, kiedy chłopcy są w stanie poruszać się samodzielnie.

Podstawowym leczeniem jest rehabilitacja, a tymczasem rodzice chorych dzieci mówią, że rehabilitacja nie jest zapewniona. Sami muszą o nią walczyć i za nią płacić, ponieważ choroby nerwowo-mięśniowe nie są w Polsce uznawane za przewlekłe. Czyżby Ministerstwo Zdrowia uważało, że są to choroby, które można wyleczyć?

To paradoks. Dystrofie, miopatie czy rdzeniowy zanik mięśni to na pewno choroby przewlekłe. To nie są infekcje, które można wyleczyć. W rozumieniu ustawodawcy choroba przewlekła to taka choroba, z którą wiążą się – jak to powiedzieć – pewne „przywileje” dla pacjenta, na przykład refundacja leków. Na razie w przypadku chorób nerwowo-mięśniowych nie ma leków, które mogłyby być refundowane. Jedynym wyjątkiem są steroidy w dystrofii Duchenne’a. Co prawda nie są to leki drogie, jednak dla rodziny, w której jest np. dwóch chorych chłopców, a matka nie pracuje, bo musi się nimi opiekować, nawet zakup tych steroidów może być poważnym wydatkiem. A przecież dzieci powinny te leki przyjmować przez wiele lat.

Rozmawiałam z rodzicami chłopca chorego na rdzeniowy zanik mięśni. Jest po tracheotomii i gastrostomii. Ojciec nie pracuje, bo chłopcem trzeba się zajmować 24 godziny na dobę. Jedna pensja musi tej rodzinie wystarczyć na życie, zakup sprzętu, jak choćby specjalnego wózka z podstawką na respirator, bo inaczej chłopiec nie wyjdzie na spacer. I jeszcze trzeba częściowo opłacić rehabilitację, która w jego przypadku ratuje życie…

To bardzo trudna sytuacja. Nie jest tak, że dziecko w ogóle nie ma zapewnionej żadnej rehabilitacji, jednak na pewno jest jej za mało i nie we wszystkich regionach Polski chorzy mają do niej podobny dostęp. Zazwyczaj są rehabilitowani przez profesjonalnego rehabilitanta w ramach ubezpieczenia zdrowotnego przez miesiąc, a kolejny taki cykl leczenia jest dostępny po 2-3 miesiącach przerwy. Tymczasem wiadomo, że rehabilitacja powinna być przeprowadzana w sposób ciągły i to przez specjalistów, bo musi ona być zupełnie inna niż np. przy porażeniu mózgowym. Oczywiście w rehabilitację powinni zaangażować się też rodzice, jednak wiadomo, że nie są do tego tak przygotowani, jak profesjonalny rehabilitant.

Rodzice mówią, że brakuje też ośrodka, który zajmowałby się leczeniem chorego dziecka w kompleksowy sposób.

Po ustaleniu rozpoznania nad pacjentem powinien czuwać lekarz, który ma doświadczenie w chorobach nerwowo-mięśniowych. Oprócz tego konieczne są konsultacje specjalistów, np. w przypadku dystrofii Duchenne’a – neurologa, rehabilitanta-fizjoterapeuty, ortopedy, a także okresowe badania kardiologiczne, układu oddechowego. Ideałem byłoby, gdyby chore dziecko miało możliwość wykonania tych wszystkich badań przy okazji jednej wizyty, w jednym ośrodku. W tej chwili takiego ośrodka nie ma. To na pewno duże utrudnienie, przecież często są to dzieci z różnych regionów Polski, poruszające się na wózkach.

Żeby przedłużyć życie dziecku z rdzeniowym zanikiem mięśni, często niezbędny jest odpowiedni sprzęt, jak choćby ssak, dzięki któremu można odessać wydzielinę, której dziecko nie jest w stanie przełknąć. Czy ten sprzęt jest refundowany?

Niektóre koszty związane z leczeniem domowym przewlekłej niewydolności oddechowej są refundowane. Jednak gdyby nie pomoc Polskiego Towarzystwa Chorób Nerwowo-Mięśniowych, czyli stowarzyszenia pacjentów, wiele dzieci nie mogłoby np. korzystać z koflatora, czyli urządzenia, które wspomaga odruch kaszlu. A ono jest wręcz niezbędne w przypadku infekcji, bo dziecko z ostrą postacią SMA ma bardzo słaby odruch kaszlu. Na pewno brakuje również dobrze zorganizowanego systemu wsparcia rodzin. Bardzo potrzebny byłby np. asystent, który od czasu do czasu mógłby zostać na kilka godzin w domu ze starszym dzieckiem, choćby po to, by ojciec czy matka mogli wyjść po zakupy albo do dentysty. Bo jak oni mają to zrobić, skoro dziecko nie może samo zostać w domu? Choroba dziecka to jest na pewno droga krzyżowa dla rodziców.

Po urodzeniu dziecko wydaje się zdrowe, a potem nagle okazuje się, że jest ciężko chore, w dodatku na coś, na co nie ma leków. Jak rodzice reagują na wiadomość o chorobie?

Zdarzają się sytuacje, że do naszego ośrodka trafiają rodzice, którzy nie znali wcześniej diagnozy. Wiadomość o chorobie dziecka to dla nich szok. Trudno wtedy zbudować dobry plan leczenia. Częściej jednak trafiają do nas pacjenci z już wcześniej rozpoznaną chorobą, by jak najlepiej ustawić leczenie. Wtedy można ich przekonać, że jest wiele pozytywnych rzeczy, które da się zrobić. Potem dziecko trafia do nas za pół roku na kontrolną wizytę w poradni przyklinicznej. Często od razu widzimy uśmiech mamy, bo z dzieckiem jest lepiej, a przynajmniej nie gorzej.

Czasami przychodzą do nas rodzice z plikami wydruków z internetu o jakimś nowym, testowanym leku i pytają, dlaczego go nie podajemy. My śledzimy badania na świecie, ale musimy rodzicom powiedzieć, że taki lek jest dopiero w fazie badań i jeszcze nie wiemy, czy będzie skuteczny ani kiedy zostanie zarejestrowany. Nigdy jednak nie mówimy rodzicom: „nie ma leczenia”. Nie opuszczamy rąk.

Rodzicom często brakuje informacji na temat tego, jak będzie wyglądał przebieg choroby i życie ich dziecka.

Staramy się udzielić im wszelkich informacji. Napisaliśmy poradnik dla rodziców dzieci chorujących na dystrofie mięśniowe. Jest jednak wiele aspektów chorowania, o których nie wie nawet doświadczony lekarz. I wtedy najlepszym doradcą jest inny rodzic chorego dziecka, bo on wie, gdzie np. można kupić sprzęt rehabilitacyjny, jak poradzić sobie z różnymi aspektami codzienności. Dlatego tak ważna jest działalność stowarzyszeń pacjentów, takich jak wspomniane Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych.

Choroby te wydają się bardzo trudne także dla lekarza. Chciałby dziecko wyleczyć, a tu nie ma na to szans. Jak psychicznie znosi się takie obciążenie?

Gdy następuje pogorszenie, to trudno nam się z tym pogodzić. Wiążemy się emocjonalnie z naszymi pacjentami. Razem walczymy z chorobą przez wiele lat. Ale dla mnie wielką radością jest, gdy przychodzi chłopiec chory na dystrofię Duchenne’a, ma 9 lat i ani śladu przykurczów, mimo że we wszystkich podręcznikach jest napisane, że już w wieku 7 lat pojawiają się przykurcze. A on ich nie ma, ponieważ jego choroba została wcześnie rozpoznana i od początku miał dobrą opiekę. Wiem, że dziś nie jestem w stanie go wyleczyć, ale coś dla niego zostało dobrze zrobione, a za 2-3 lata być może pojawi się lepszy lek, który da mu jeszcze większą szansę. Rejestracja niektórych leków jest w realnej perspektywie za kilka lat.

Czy pamięta pani pacjenta, którego rokowanie było złe, ale jego stan zdrowia poprawił się?

Oczywiście, wiele było takich osób. Pamiętam chłopca, który trafił do nas w wieku gimnazjalnym, chciał zostać zawodowym wojskowym, co wymaga ogromnej sprawności fizycznej. A tu zdiagnozowano u niego chorobę nerwowo-mięśniową. Zawalił mu się świat, wszystkie plany, miał okres potwornego buntu. Ale w końcu poszedł do liceum, skończył studia. I jak przyjechał do nas na kolejną wizytę, to powiedział, że gdyby nie ta choroba, to nie wyszedłby tak dobrze w życiu. Nie jest w pełni sprawnym człowiekiem, ale ma poczucie życiowego zwycięstwa. I to jest istotne. W naszym społeczeństwie zmienia się stosunek do osób niepełnosprawnych. Kończą studia, podejmują pracę. To bardzo ważne, gdyż np. osoby chore na rdzeniowy zanik mięśni zwykle mają ponadprzeciętny intelekt.

Każdy rodzic liczy, że znajdzie się lek, który wyleczy jego dziecko.

Nie odbieramy rodzicom nadziei. Sami o takich lekach marzymy.

Dziękuję za rozmowę.

#Podpisz list, pomóż
Zwracamy się do Państwa z prośbą o poparcie naszych starań dotyczących wpisania chorób nerwowo-mięśniowych, takich jak: rdzeniowy zanik mięśni i dystrofia mięśniowa Duchenne’a do wykazu chorób przewlekłych.

Wasza pomoc jest nieodzowna. Każdy głos się liczy, bo może pomóc przedłużyć życie dziecka ciężko chorego na rdzeniowy zanik mięśni lub dystrofię mięśniową Duchenne’a. To rzadkie choroby, jak na razie nie ma na nie leków. Dzieciom może jednak pomóc systematycznie przeprowadzana rehabilitacja, której w Polsce nie ma.

Prosimy o podpisanie listu, który chcemy skierować do Minister Zdrowia Ewy Kopacz. List znajduje się na naszej stronie