Choroba Fabry`ego jest ultrarzadką chorobą genetyczną, która dotyka w Polsce blisko 100 osób. Pacjenci borykają się z ciężkim losem każdego dnia, a ból jest trudny do zniesienia. Od 14 lat walczą o refundację leczenia, które jest dostępne we wszystkich krajach Unii Europejskiej za wyjątkiem Polski. Jakie są prognozy na poprawę ich sytuacji?
Choroba Fabryego jest drugą najczęściej występującą chorobą rzadką w Polsce, dlaczego nadal wiemy o niej tak niewiele?
Magdalena Władysiuk, Prezes Stowarzyszenia CEESTAHC”
Moim zdaniem problem jest zawiązany z brakiem odpowiedniej diagnostyki, organizacji opieki dla osób chorych (rozproszeniem opieki, brakiem integracji specjalistów) oraz nadal relatywnie niską świadomością typów, rodzajów chorób rzadkich, poza ośrodkami wyspecjalizowanymi.
Z jakiego powodu diagnozowanie jest tak trudne?
Rozpoznanie choroby może trwać nawet 15 lat (zwykle jest to 5 lat), przy konsultacjach z wieloma specjalistami. Jednym z powodów jest niska świadomość na temat istnienia chorób rzadkich i ich objawów u lekarzy różnych specjalizacji. Wydłuża się zatem ścieżka rozpoznania do momentu postawienia ostatecznej diagnozy. Kolejnym aspektem jest nadal ograniczony dostęp do badań genetycznych, z wyjątkiem wybranych ośrodków, oraz dodatkowo istotny jest fakt braku diagnostyki rodzinnej.
Jakie są najpoważniejsze konsekwencje nieleczonej choroby?
Istotnym aspektem życia pacjentów z chorobą Fabry`ego jest towarzyszący im ból oraz liczne ograniczenia w codziennym funkcjonowaniu. Przyczyną są nie tylko dolegliwości, lecz także rozproszona opieka pomiędzy neurologa, nefrologia, kardiologa, czy innych specjalistów.
W przypadku dzieci rośnie świadomość tych chorób wśród pediatrów. Nadal istotne jest spojrzenie na osoby dorosłe z chorobami rzadkimi i wypracowanie rozwiązań dla obu populacji.
Czy dzięki terapii enzymatycznej możliwe jest całkowite wyleczenie?
Pacjenci mają dostęp do leczenia we wszystkich krajach Unii Europejskiej, za wyjątkiem Polski. Zarówno dane kliniczne, jak i wypowiedzi klinicystów wskazują, że im wcześniej rozpoczyna się leczenie, tym większe efekty można uzyskać u pacjentów z chorobą Fabry`ego. Jednocześnie istotne jest wskazanie, że terapia jest dla pacjentów niezbędna do prawidłowego funkcjonowania.
informacja prasowa: NewsrmTV
Nikt nie pyta Cię o zdanie, weź udział w Teście Zaufania!
To 5 najczęściej kupowanych leków na grypę i przeziębienie. Pokazujemy je w kolejności alfabetycznej.
ASPIRIN C/BAYER | FERVEX | GRIPEX | IBUPROM | THERAFLU
Do którego z nich masz zaufanie? Prosimy, oceń wszystkie.
Dziękujemy za Twoją opinię.