Choruje CAŁA Rodzina

Z poseł Barbarą Czaplicką, lekarzem pediatrą, przewodniczącą Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich, rozmawia Katarzyna Pinkosz

Jak to się stało, że pani poseł pediatra zajęła się chorobami rzadkimi?
Choroby rzadkie najczęściej występują u dzieci. Zadecydował przypadek. Leczyłam dziecko chore na mukowiscydozę, rozmawiałam z rodzicami na temat problemów, jakie mają. Za pośrednictwem ojca chorego chłopca skontaktowałam się ze stowarzyszeniem zajmującym się mukowiscydozą. To bardzo prężnie działające stowarzyszenie, którego prezes sam stracił dziecko – chorowało na mukowiscydozę – teraz wspomaga innych rodziców i ich dzieci, walczy o lepsze leczenie.

Zdałam sobie sprawę, że takich zapomnianych chorób, jak mukowiscydoza, jest więcej, a rodzice dzieci z chorobami rzadkimi zmagają się z wieloma problemami, o których często nikt nie wie. Rok temu powstał Parlamentarny Zespół do spraw Chorób Rzadkich. Zaprosiliśmy do współpracy wszystkie organizacje pozarządowe, które mają kontakt z pacjentami, bo one najlepiej wiedzą, jak wygląda diagnostyka, leczenie, rehabilitacja, jak wygląda życie tych dzieci, jakie są problemy w przedszkolu, szkole.

Jak pani ocenia sposób leczenia w Polsce chorób rzadkich: czy to jest podobny poziom jak w innych krajach Europy?
Choroby rzadkie są głównie chorobami genetycznymi. Przy obecnym stanie wiedzy medycznej nie można ich wyleczyć. Obecnie może być w miarę skutecznie leczonych około 5 proc. chorych (choć warto przy tym pamiętać, że to leczenie może powodować wiele niepożądanych skutków ubocznych i komplikacji zdrowotnych). Dla pozostałych chorych nie ma leczenia.

Jeśli chodzi o choroby ultrarzadkie, na które w Polsce choruje około 800 osób, to jest sześć programów lekowych zatwierdzonych przez NFZ. Ogromnym problemem leczenia są koszty: roczne leczenie jednego pacjenta może kosztować nawet około miliona zł. Stwarza to trudne do rozwiązania dylematy etyczne. Optując za leczeniem danego schorzenia musimy pamiętać, że w ramach tej kwoty można by wyleczyć inną chorobę u znacznie większej liczby chorych.

Od kilku lat nie może wejść do refundacji program leczenia Niemanna-Picka. Ponad dwa lata temu minister Kopacz obiecała, że program wejdzie, niestety zmienił się minister zdrowia i program przepadł. Czy jest szansa, że wreszcie wejdzie w życie?
Nie potrafię na to pytanie odpowiedzieć, to pytanie do Ministerstwa Zdrowia. Podejrzewam, że decydują tam ograniczenia finansowe. To niesamowicie trudne decyzje. Na pewno chcielibyśmy zrobić wszystko, by te dzieci były leczone. Decyzję podejmuje jednak Ministerstwo Zdrowia, po uzyskaniu opinii AOTM.

Choroby rzadkie to jednak nie tylko problem braku leków…
Bardzo ważna jest opieka nad całą rodziną – przez wszystkie lata życia pacjenta. Choruje nie tylko dziecko. „Chora” jest cała rodzina. Już w momencie zdiagnozowania choroby rzadkiej rodzina staje się naznaczona. Jej sytuacja materialna robi się bardzo trudna: na ogół jedno z rodziców przestaje pracować, gdyż musi być stale przy dziecku. Jeśli drugie utraciłoby pracę, byłby to dramat. Zdarzają się też sytuacje, że ojciec odchodzi z domu, kobieta zostaje sama z chorym dzieckiem.

W Polsce funkcjonuje wiele absurdów prawnych, jak choćby ten, że jeśli matka nie pracuje, bo opiekuje się dzieckiem i otrzymuje na nie zasiłek, to już nie może dorobić np. w sobotę czy niedzielę. Tak nie powinno być, dodatkowa praca to przecież nie tylko szansa na poprawę sytuacji materialnej rodziny, ale też możliwość wyjścia do ludzi, odetchnięcia innym życiem. Pozostawanie 24 godziny przy chorym dziecku jest bardzo trudne psychicznie.

Osoby z chorobami rzadkimi często znajdują się poza systemem, nie ma ośrodków kompleksowego leczenia…
Tak, i dotyczy to nie tylko dzieci, ale również dorosłych. W 50-70 proc. przypadków choroby rzadkie są diagnozowane w dzieciństwie. Kiedyś te dzieci nie dożywały dorosłości. Dziś coraz częściej dożywają dorosłości i pojawił się problem: kończą 18 lat i trafiają do różnych jednostek opieki zdrowotnej dla dorosłych. Pediatryczna opieka byłaby w stanie nadal prowadzić tych pacjentów, ale NFZ już za to nie płaci. To jak ucięcie ręki: 18 lat i koniec. Tymczasem ośrodki dla dorosłych nigdy się takimi pacjentami nie zajmowały i nie wiedzą, jak to robić.

**W liście do rodziców dzieci chorych na choroby rzadkie zapytała pani, czy zdecydowaliby się na przerwanie kolejnej ciąży, gdyby pojawiło się ryzyko ciężkiej choroby mającego się urodzić dziecka… **

Większość rodziców powiedziała, że chciałaby mieć taką możliwość. Uważam, że te osoby mają prawo wypowiedzieć się na ten temat. Dla mnie wniosek był jeden: wprowadzamy teraz in vitro dla par, które nie mogą mieć dzieci. Powinna być też możliwość in vitro dla rodzin, w których jest już dziecko z wadą genetyczną i decydują się mieć drugie.

Niektórzy rodzice postawieni w wyjątkowo trudnej sytuacji, jaką jest choroba rzadka, znajdują w sobie siły, a często też nowy sens życia, nie tylko pomagając własnemu dziecku, ale też walcząc o dobre leczenie dla innych.

Oni zupełnie inaczej widzą życie, mają inne priorytety życiowe niż osoby, które takich problemów nie mają. Niektóre rodziny są fantastyczne, często w opiekę nad dzieckiem są zaangażowane trzypokoleniowe rodziny. Ale zdarzają się też sytuacje, gdy matka zostaje sama z chorym dzieckiem: i to jest koszmar. Musimy skupić się na tym, żeby rodziny, w których jest dziecko z chorobą rzadką, nie zostały bez pomocy.

Rodzice dzieci chorych i niepełnosprawnych chcą, by za opiekę nad chorym dzieckiem mogli dostawać zasiłek jak za pracę, bo w rzeczywistości wykonują 24-godzinną pracę. Czy jest szansa, że takie rozwiązanie się pojawi?
Bardzo byśmy tego chcieli. Jeśli chodzi o choroby rzadkie, to ważne jest nie tylko leczenie, ale wszystkie aspekty życia: przedszkole, szkoła, rehabilitacja – która powinna być prowadzona w sposób ciągły, jeśli to jest wskazane, a nie dwa razy w miesiącu. Ważne jest też to, by ludzie rozumieli, co to są choroby rzadkie i jakie powodują problemy.

5 proc. osób chorych na choroby rzadkie jest leczonych. Pozostałym trzeba stworzyć warunki, by mieli możliwość godniejszego życia.

Na zdjęciu: Pola Węgiel choruje na NPC, od lat czeka na leki. Jej stan stale się pogarsza. Dziś nie jest już w stanie samodzielnie jeść i pić, porusza się tylko na wózku.