Choroby rzadkie nie czekają na Narodowy Plan

Leczenie chorób rzadkich jest w Polsce na jednym z najgorszych poziomów w Europie. Brakuje ośrodków kompleksowego leczenia, a programy lekowe, których nie udało się wdrożyć przed wyborami parlamentarnymi, czekają. Czyżby na kolejne wybory?

Na leczenie 13-letniej Elizy Banickiej, chorej na chorobę Niemanna-Picka typu C (NPC), zwanej „dziecięcym Alzheimerem”, rodzice wydają co miesiąc 50 tys. zł. Taką kwotę udaje się zebrać dzięki pomocy wielu osób, które organizują akcje, koncerty charytatywne na rzecz dziewczynki, stukają do drzwi sponsorów. Ministerstwo Zdrowia od 2006 r. pozostaje głuche na argumenty ekspertów, że lek działa. Dla ministerstwa jego stosowanie „nie przynosi istotnych korzyści dla pacjentów w zakresie poprawy jakości życia i rokowania”. Dla dziewczynki to kwestia życia i śmierci, z czego zdają sobie sprawę rodzice, gdyż ich starszy syn zmarł na NPC kilka lat temu. – Gdy widzi się, jak dziecko umiera, a przy tej chorobie jest to powolne konanie, przy pełnej świadomości, to zrobi się wszystko, by drugi raz tego nie przeżyć – mówi Dariusz Banicki, ojciec chorej dziewczynki.

Program przegrywa po wyborach
Eliza Banicka jest jedynym dzieckiem w Polsce z NPC, które od trzech lat systematycznie otrzymuje lek. Dzięki temu jej stan, jak na NPC, jest dobry. Co prawda chodzi podtrzymywana, ale intelektualnie rozwija się, a choroba postępuje powoli. Inaczej jest u Poli Węgiel, 6-letniej dziewczynki z NPC, która nie ma leczenia. Jeszcze dwa lata temu chodziła, biegała, dziś nie jest już w stanie samodzielnie chodzić i siedzieć, jeść i pić. Opiekujący się nią neurolog twierdzi, że jak najszybsze rozpoczęcie leczenia jest dla niej ostatnią szansą.

Choroby czasu nie mają. Urzędnicy za to wydają się mieć go w nadmiarze. W 2009 r. w UE został zarejestrowany lek na NPC (miglustat), który zapobiega gromadzeniu się nadmiaru lipidów w komórkach i w ten sposób hamuje rozwój kolejnych objawów neurologicznych. W marcu 2010 r. prof. Sergiusz Jóźwiak, konsultant krajowy w dziedzinie neurologii dziecięcej, złożył propozycję programu terapeutycznego leczenia osób z NPC. W marcu 2011 r. prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych pozytywnie zarekomendował terapię na trzy lata. We wrześniu 2011 r. rzecznik MZ obiecał, że program ruszy za miesiąc. Pojawił się na stronach MZ i trafił na tydzień do konsultacji społecznych.

Dwa dni później odbyły się jednak wybory parlamentarne, doszło do zmian na stanowisku ministra zdrowia (Bartosz Arłukowicz za Ewę Kopacz) i program przepadł. Nie ma go do dziś. Na kolejne pytania, kiedy zapadnie decyzja o jego wprowadzeniu w życie, odpowiedzi Ministerstwa Zdrowia są enigmatyczne. W Polsce nikt nie ma odwagi powiedzieć rodzicom chorych dzieci, że nie ma na to pieniędzy (choć terapia dla około 20 dzieci jest kroplą w skali budżetu państwa), dlatego wciąż podważana jest przez urzędników jej efektywność. Odpowiedź Ministerstwa Zdrowia pytanie redakcji ŚL o refundację leczenia NPC: „W analizach dołączonych do wniosku o objęcie refundacją przedmiotowego produktu leczniczego nie wykazano wpływu na funkcje bezpośrednio przekładające się na zachowanie lub poprawę samodzielności pacjenta”.

Co innego twierdzą eksperci: – Mając na uwadze zapewnienie chorym dostępu do leczenia zgodnego ze współczesnym stanem wiedzy medycznej, uważam że stosowanie miglustatu nie powinno już podlegać dyskusji merytorycznej – podkreśla prof. Barbara Steinborn, przewodnicząca ZG Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych. Terapia NPC jest refundowana w 44 krajach.

Nierówność wobec prawa
Nie tylko pacjenci z chorobą Niemanna-Picka są pozbawieni leczenia. Mec. Bartłomiej Kuchta, który prowadzi wiele procesów dotyczących praw pacjentów, mówi wręcz o dyskryminacji wobec prawa części chorych z chorobą Pompego. Dorosła postać tej rzadkiej choroby metabolicznej, w której dochodzi do zaniku mięśni i postępującej niewydolności oddechowej, została objęta refundacją w kwietniu 2009 r. We wrześniu 2009 r. weszło jednak w życie nowe zarządzenie prezesa NFZ, na mocy którego do terapii refundowanej są kwalifikowane wyłącznie dzieci z niemowlęcą postacią choroby Pompego. Dorośli – nie.

W efekcie 20 pacjentów, którzy zostali objęci programem przed wrześniem 2009 r., ma leczenie, a 10 osób zdiagnozowanych po tym terminie jest pozbawionych terapii. W 2013 r. AOTM uznał leczenie choroby Pompego za „nieefektywne kosztowo”, mimo że ani płatnicy, ani agencje oceny technologii medycznych w UE nie kwestionują skuteczności terapii.

Pod względem długości oczekiwania na decyzję ministra zdrowia w sprawie refundacji rekordzistą jest jednak choroba Fabry’ego (lizosomalna choroba spichrzeniowa). Pierwsze objawy choroby można zaobserwować już u czteroletnich dzieci (bolesność i pieczenie, najczęściej w okolicy dłoni stóp, zmniejszona potliwość), zwykle mija jednak średnio 15 lat od pierwszych objawów do potwierdzenia rozpoznania choroby. Bez wdrożenia leczenia dochodzi do zmian w sercu, nerkach, układzie nerwowym. Wniosek o objęcie refundacją leków na chorobę Fabry’ego został złożony w 2005 roku. Do dziś nie ma decyzji ministra w tej sprawie.

Zły urzędnik czy złe prawo?
Zgodnie z zaleceniami Parlamentu Europejskiego osoba chora na chorobę rzadką powinna mieć takie same prawo do świadczeń medycznych jak chora na chorobę występującą często. Leczenie chorób rzadkich w Polsce zostało ocenione jako jedne z najgorszych w Europie. W Europejskiej Agencji Leków (EMA) zarejestrowane są 63 molekuły z desygnacją „lek sierocy”. W Polsce refundowanych jest tylko sześć molekuł w ramach programów lekowych oraz 19 preparatów w ramach chemioterapii niestandardowej.

Leki na choroby ultrarzadkie są drogie. Roczny koszt leczenia pacjenta chorego na NPC to około 600 tys. zł, choroby Pompego – ponad 800 tys. zł, Fabry’ego – 300 tys. USD. – Wysoka cena jest spowodowana bardzo małą grupą odbiorców leku oraz koniecznością wykonywania badań klinicznych, nie tylko przed rejestracją, ale także po rejestracji leku – wyjaśnia Agnieszka Grzybowska, przedstawicielka Stowarzyszenia Przedstawicieli Producentów Leków Sierocych oraz dyrektor firmy Genzyme.

– Terapie chorób rzadkich są bardzo drogie, nic nie zmieni się w ich refundacji dopóki nie zostaną zmienione przepisy. Obecnie, zgodnie z ustawą koszykową, 17 proc. budżetu NFZ jest przeznaczone na podkoszyk chorób rzadkich, jednak mieszczą się tu zarówno leki, jak środki spożywcze specjalnego medycznego przeznaczenia, programy lekowe, leki stosowane w chemioterapii, leki z importu z zagranicy – mówi Maciej Nowicki z fundacji Watch Health Care. – Postulujemy, by budżet na choroby rzadkie został wydzielony z budżetu NFZ. Obecnie wejście każdej nowej technologii powoduje, że na inne terapie musi zostać przeznaczone mniej pieniędzy.

Programy lekowe chorób rzadkich zwykle otrzymują negatywną rekomendację AOTM, gdyż bierze ona nie tylko pod uwagę skuteczność terapii, ale też jej koszty. – W Polsce, podobnie jak w wielu innych krajach UE, za próg opłacalności danej terapii przyjmuje się trzykrotność PKB osobę; w Polsce jest to około 105 tys. zł rocznie – dodaje Maciej Nowicki. – W żadnym kraju jednak refundacja chorób rzadkich nie opiera się na wyznaczniku dotyczącym trzykrotności PKB, gdyż to zalecenie nie byłoby spełnione w stosunku do większości chorób rzadkich.

Opinia AOTM nie jest wiążąca dla ministra zdrowia, jednak rzadko decyduje on wbrew sugestiom AOTM. – W Polsce wciąż istnieje problem „złego urzędnika”, który przyznaje lub odmawia finansowania terapii lekami sierocymi. Drogie i superdrogie technologie stosowane w chorobach ultrarzadkich i rzadkich konkurują o środki finansowe z technologiami stosowanymi w chorobach występujących często w społeczeństwie. Urzędnik stoi więc przed dylematem: czy przeznaczyć środki na leczenie chorób powszechnych czy rzadkich – mówi Krzysztof Łanda, prezes fundacji Watch Health Care.

Powstaje Narodowy Plan
– Polska jest prawnie i mentalnościowo zacofana w zakresie leczenia chorób rzadkich, mamy wiele prawnych i pozaprawnych ograniczeń, jeśli chodzi o dostęp pacjentów do leków. Istnieje Orphan, organizacja parasolowa skupiająca stowarzyszenia pacjentów z chorobami rzadkimi. Ministerstwo prowadzi z nami dialog, choć został on niejako wymuszony w 2008 r. poprzez protest rodziców z dziećmi na wózkach, którzy przeszli do kancelarii premiera. Efektem było wtedy m.in. powołanie zespołu ds. chorób rzadkich, który zaczął prace nad Narodowym Planem Leczenia Chorób Rzadkich – mówi Mirosław Zieliński z Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich Orphan.

Zgodnie z zaleceniami Parlamentu Europejskiego, do końca 2013 roku wszystkie kraje UE powinny opracować i zacząć wdrażać Narodowe Programy Chorób Rzadkich. Takie plany funkcjonują już w wielu krajach, m.in. we Francji, Włoszech, Szwecji, Danii, Wielkiej Brytanii, Niemczech, Holandii, Bułgarii, Portugalii, Hiszpanii. Niedawno własny krajowy program przyjęła Rumunia. W Polsce Narodowego Planu jeszcze nie ma, ale jest nadzieja, że do końca roku powstanie i zacznie być realizowany.

– Jego założenia to m.in. rejestr chorób rzadkich, lepsza diagnostyka, centra referencyjne, terapie wysoko specjalistyczne dla chorób, dla których są leki, opieka socjalna, która będzie uwzględniać rzeczywiste potrzeby pacjentów i ich rodzin. Jest to program tworzony na lata – opowiada Mirosław Zieliński. – Założeniem tych programów jest to, by w UE każda osoba z chorobą rzadką miała szansę na taki sam poziom leczenia.

Papierek lakmusowy
Program lekowy dla choroby Pompego jest dla Orphanu papierkiem lakmusowym sprawdzającym, czy Ministerstwo Zdrowia rzeczywiście chce zająć się chorobami rzadkimi, czy tylko obłaskawić środowisko. – Do tej pory decydenci mówili, że programu na chorobę Pompego nie ma, bo terapia jest nieskuteczna. Wyglądało to tak, że była skuteczna w całej Europie, tylko nie w Polsce, gdyż nikt w Europie nie kwestionował skuteczności terapii. Dziś ministerstwo już nie kwestionuje skuteczności leczenia, wciąż jednak nie ma decyzji, czy leczenie będzie refundowane – dodaje Mirosław Zieliński.

W kwietniu Orphan złożył wniosek do ministra zdrowia o dopuszczenie na prawach strony do udziału w postępowaniu refundacyjnym dotyczącym pacjentów z chorobą Pompego. Gdyby MZ zgodziło się, byłby to prawdziwy przełom, gdyż do tej pory pacjenci nic nie mieli do powiedzenia w tych kwestiach. W innych krajach nikt nie kwestionuje udziału pacjentów w takich gremiach. – Dla firm farmaceutycznych udział w postępowaniach refundacyjnych to kwestia biznesowa, dla pacjentów – to kwestia życia i śmierci. Z prawnego punktu widzenia nie ma możliwości, by na taki udział organizacji pacjentów nie pozwolić – przekonuje mec. Bartłomiej Kuchta.

Choroby nie czekają
Jak na razie Ministerstwo Zdrowia w ogóle nie odpowiedziało na wniosek Orphanu. Czeka. Gorzej z chorobami: te nie czekają.

– Mamy pod opieką osobę z chorobą Pompego, dla której wystaraliśmy się o terapię charytatywną, od firmy. Niestety, choroba dokonała spustoszeń w organizmie, konieczna była tracheotomia. Urzędnicy tego nie widzą, dla nich można czekać, będzie kolejna lista refundacyjna za dwa miesiące, kolejna za cztery – dodaje Mirosław Zieliński. – Decydenci zupełnie nie rozumieją problemów chorób rzadkich. Im się wydaje, że nic się nie stanie, że można poczekać. A to nieprawda.

na zdjęciu: 13-letnia Eliza Banicka chora na chorobę Niemanna-Picka. Jest jedynym dzieckiem w Polsce, które od trzech lat systematycznie otrzymuje lek.