Szymek choruje na rdzeniowy zanik mięśni typ 1. To jedna z chorób genetycznych, nerwowo-mięśniowych. Niektóre z nich rozwijają się gwałtownie, inne powoli, zawsze jednak prowadzą do osłabienia siły mięśni i ich zaników. Z czasem dochodzi do coraz większego ograniczenia sprawności ruchowej chorego.
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) występuje z częstotliwością 1:7-10 tys. nowo narodzonych dzieci. To jedna z najcięższych chorób nerwowo-mięśniowych. Jej przebieg w dużej mierze zależy od tego, kiedy pojawiają się pierwsze objawy.
SMA typ 1 (choroba Werdniga-Hoffmanna) ma wyjątkowo ciężki przebieg. Najczęściej choroba jest rozpoznawana w pierwszych miesiącach życia. Brak impulsów nerwowych dochodzących do mięśni powoduje znaczne osłabienie ich napięcia i siły. Dziecko powoli traci umiejętności motoryczne. W późniejszych stadiach choroby pojawia się również niewydolność układu oddechowego, co zagraża życiu. Lepsze rokowania są przy SMA typ 2 (pierwsze objawy widać między 6 a 12 miesiącem życia) i SMA typ 3 (początek choroby przypada na 18 miesiąc życia), jednak przy każdym z nich dochodzi do znacznego osłabienia siły mięśni.
Nie ma skutecznych leków, które działałyby na przyczynę choroby. Jedyną pomocą jest rehabilitacja oraz – jeśli choroba wejdzie w ostre stadium – wspomaganie oddychania (często przy użyciu respiratora, po wykonaniu tracheotomii) oraz odżywiania (po wykonaniu gastrostomii). Poprawia to funkcjonowanie pacjenta i przedłuża jego życie.
Podpisz list, pomóż
Szanowna Pani Minister!
Zwracamy się z prośbą o wpisanie chorób nerwowo-mięśniowych, takich jak: rdzeniowy zanik mięśni i dystrofia mięśniowa Duchenne’a do wykazu chorób przewlekłych. Daje to szansę na zmianę sposobu leczenia dzieci i dorosłych.
Większość chorób nerwowo-mięśniowych to choroby genetyczne. Są one nieuleczalne. Powodują stopniową utratę sprawności fizycznej i brak możliwości samodzielnej egzystencji. Nie ma na nie leków, a jedyną szansą na przedłużenie sprawności fizycznej – a często również na przedłużenie życia – jest systematycznie przeprowadzana rehabilitacja. Niestety, przez to, że w Polsce choroby nerwowo-mięśniowe nie są uznawane za przewlekłe, chore dzieci i dorośli nie mają zapewnionej tak częstej rehabilitacji, jak to jest konieczne.
W Polsce rodzi się rocznie około 58 chłopców chorych na dystrofię mięśniową Duchenne’a i około 40 dzieci obu płci chorych na rdzeniowy zanik mięśni. Wymagają one kompleksowej opieki i często skoordynowanej pomocy lekarzy różnych specjalności, takich jak: neurolog, ortopeda, kardiolog, anestezjolog, pulmonolog. Niestety w Polsce nie mają zapewnionej takiej opieki.
Zakwalifikowanie tych chorób jako chorób przewlekłych to nasz kulturowy i cywilizacyjny obowiązek. Żadne państwo nie pozostawia bez opieki przewlekle chorych dzieci.
Choroby nerwowo-mięśniowe nie są w Polsce uznawane za przewlekłe, przez co tak chore dzieci, jak Szymon, nie mają zapewnionej stałej rehabilitacji, która w ich przypadku jest lekiem przedłużającym życie i poprawiającym
jego jakość.
#Możemy im pomóc, podpisując petycję umieszczoną na naszej stronie.
Twój podpis może wiele zmienić w życiu Szymka i jego rodziców, jak również wielu innych rodzin dotkniętych chorobą. Wszystkich, którym nie jest obojętny ich los, prosimy o podpisanie listu. Każdy głos się liczy. Razem możemy wiele zmienić.
Nikt nie pyta Cię o zdanie, weź udział w Teście Zaufania!
To 5 najczęściej kupowanych leków na grypę i przeziębienie. Pokazujemy je w kolejności alfabetycznej.
ASPIRIN C/BAYER | FERVEX | GRIPEX | IBUPROM | THERAFLU
Do którego z nich masz zaufanie? Prosimy, oceń wszystkie.
Dziękujemy za Twoją opinię.