Choroba Gauchera

Mówi się, że we krwi nosimy przyzwyczajenia, a w kościach przeczucia. W rzeczywistości możemy wyczytać z nich znacznie więcej. Około 70 osób w Polsce we krwi i kościach ma także rozpoznaną chorobę Gauchera.

Choroba Gauchera ma podłoże genetyczne i jest jedną z najczęściej występujących chorób lizosomalnych. Związana jest z osłabionym działaniem lub istotnie obniżoną aktywnością jednego z wytwarzanych w organizmie człowieka enzymów – glukocerebrozydazy. Enzym ten odpowiada za rozkład pewnej substancji tłuszczowej – glukocerebrozydu. Gdy enzym działa nieprawidłowo, nierozłożona substancja tłuszczowa gromadzi się w narządach wewnętrznych prowadząc do ich niszczenia.

Objawy choroby Gauchera

Głównymi objawami choroby Gauchera są:

• małopłytkowość (obniżona ilość płytek krwi),
• anemia,
• powiększenie wątroby czy śledziony,
• utrzymujące się osłabienie,
• krwotoki i często pojawiające się siniaki,
• bóle kostne,
• trudne do wyjaśnienia złamania kości.

Podobne objawy towarzyszą chorobom hematologicznym, takim jak białaczki, chłoniaki czy szpiczak. Dlatego blisko 90% pacjentów z chorobą Gauchera na etapie diagnostyki trafia do hematologa.

Leczenie choroby Gauchera

W chorobie Gauchera stosuje się enzymatyczną terapię zastępczą lub terapię redukującą odkładanie się glukocerebrozydu. Powstrzymują one rozwój choroby i umożliwiają pacjentom aktywne życie zawodowe, społeczne czy rodzinne. Nieleczona choroba Gauchera prowadzi do niepełnosprawności, a także do skrócenia długości życia.

Wojciech Oświeciński, prezes Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Gauchera:

Dla osoby zmagającej się z przewlekłą chorobą liczą się dwie rzeczy. Pierwsza to ograniczenie jej skutków. Szczęśliwie w Polsce
mamy refundowaną enzymatyczną terapię zastępczą. Niestety nie mamy jeszcze refundowanej najnowocześniejszej terapii redukującej substrat. Drugą istotną sprawą jest prowadzenie jak najbardziej normalnego życia społecznego, rodzinnego, czy zawodowego. Stereotypy, jakie na myśl przywodzi rzadka choroba genetyczna, często nas przed tym powstrzymują. Dlatego powinniśmy przypomnieć sobie nawzajem i innym, że jesteśmy ludźmi z krwi i kości. Choroba nigdy nie powinna determinować tego, jak jesteśmy postrzegani, ani jak żyjemy.

Wystawa „Gaucher z krwi i kości”

Bohaterowie wystawy to trzy różne osobowości i trzy różne oblicza życia z rzadką chorobą genetyczną. Łączy ich jednak wspólny cel. To przełamanie stereotypów i pokazanie światu, że nawet w obliczu poważnej choroby genetycznej, można być szczęśliwym.

Kasia Wierzbicka:

Kiedy słyszysz diagnozę, nagle uświadamiasz sobie, że słowa rzadka, nieuleczalna, choroba genetyczną dotyczą ciebie. Świat staje w miejscu i kompletnie nie wiesz, co wydarzy się dalej. Płaczesz, buntujesz się, ale potem zaczynasz działać. Czasem śmielej, niż kiedykolwiek mógłbyś przypuszczać.

Kasia przez lata diagnozowana była na szereg różnych chorób, niektórych bardzo poważnych. Przeszła przez podejrzenie białaczki, chłoniaka, czy skazy krwotocznej. Z niediagnozowaną chorobą Gauchera urodziła zdrowe dziecko. Ze świadomością choroby zmieniła swoje życie. Dziś motywuje do działania innych.

Błażej, który zdiagnozowany został jako dziecko, dziś wkracza w nowy etap swojego życia. Dzieli się informacjami o chorobie, by zwrócić uwagę lekarzy i społeczeństwa na istnienie choroby Gauchera, choć nie jest łatwo mówić wprost „żyję z nieuleczalną chorobą genetyczną”.

Wojtek, to jeden z pierwszych w Polsce pacjentów, u których w latach 80. rozpoznano chorobę Gauchera, dziś to spełniony tata i prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Gauchera.

informacja prasowa: NewsrmTV