Hipercholesterolemia rodzinna – chorzy bez dostępu do nowoczesnych terapii

Hipercholesterolemia rodzinna to stan nieprawidłowo wysokiego stężenia cholesterolu we krwi. Jest to choroba dziedziczona z pokolenia na pokolenie. Rodzeństwo i dzieci chorego mają 50% ryzyko jej rozwinięcia. Szacuje się, że w Polsce na hipercholesterolemię rodzinną cierpi prawie 150 tys. osób. Jednak tylko niewielki odsetek jest świadomy swojej choroby. Pozostali często nie są właściwie leczeni, co może mieć bardzo poważne konsekwencje. Podwyższony poziom cholesterolu z czasem prowadzi do przedwczesnego rozwoju miażdżycy. Pacjenci oprócz problemu z diagnostyką nie mogą również liczyć na bezpłatny dostęp do wszystkich form terapii.

prof. dr hab. n. med. Barbara Cybulska:

Duże stężenie cholesterolu nie boli, natomiast jest to bardzo groźna choroba. Powoduje przedwczesne występowanie chorób sercowo-naczyniowych, a konkretnie zawału serca, czy też choroby wieńcowej z jej manifestacją jaką często jest zawał serca. U mężczyzn objawy choroby wieńcowej występują się przed 55 rokiem życia, a u kobiet przed 60 rokiem życia.

Diagnostyka hipercholesterolemii

Do rozpoznania hipercholesterolemii rodzinnej nie potrzebna jest zaawansowana diagnostyka genetyczna. Wystarczy ocena wyniku profilu lipidowego pacjenta. Niepokoić powinien cholesterol-LDL często powyżej 300 mg/dl, chociaż niepokoić powinno już stężenie LDL cholesterolu powyżej 190 mg/dl. Lekarz przeprowadzi wywiad rodzinny pod kątem wczesnego pojawienia się zaburzeń kardiologicznych w najbliższej rodzinie. Jak mówią eksperci bardzo często zdarza się, że do ich gabinetów przychodzą młodzi, wyglądający na całkowicie zdrowych, pacjenci, u których dopiero w toku badań potwierdzana jest hipercholesterolemia rodzinna i nierzadko przedwczesna choroba układu sercowo-naczyniowego.

prof. dr hab. n. med. Małgorzata Myśliwiec:

Wiemy już na podstawie doświadczeń własnych i różnych analiz klinicznych, w tym także metaanaliz, że sama ubogo cholesterolowa dieta w przypadku hipercholesterolemii rodzinnej nie wystarcza. Chorzy z rodzinną hipercholesterolemią wymagają obniżenia stężenia LDL cholesterolu o kilkadziesiąt procent. Dieta zmniejsza poziom LDL-cholesterolu tylko o 6-7%. Dopiero włączenie statyn pozwala osiągnąć cel terapeutyczny, ale też nie u wszystkich pacjentów, część chorych wymaga leczenia inhibitorami PCSK9.

Obniżenie LDL-cholesterolu

Celem leczenia pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną i rozwiniętą już chorobą sercowo-naczyniową jest osiągnięcie poziomu LDL-cholesterolu poniżej 70 mg/dl. U większości pacjentów efekt taki udaje się uzyskać dzięki farmakoterapii opartej na silnych statynach lub inhibitorach PCSK9. Leki te regulują syntezę i metabolizm cholesterolu, przez co w znaczący sposób obniżają stężenie cholesterolu frakcji LDL. Niestety pacjenci nie mają dostępu do wszystkich terapii, chcąc wybrać te najnowsze muszą liczyć się z dużymi kosztami.

informacja prasowa: NewsrmTV