Muskowiscydoza

Muskowiscydoza – objawy i leczenie


Mukowiscydoza to choroba polegająca na nadmiernej produkcji i zaleganiu gęstego, lepkiego śluzu, szczególnie w obrębie układu oddechowego oraz przewodu pokarmowego. Stąd jej najczęstszymi objawami są zapalenia płuc i oskrzeli oraz dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego.

Mukowiscydoza (ang. cystic fibrosis – CF) jest najczęstszą chorobą uwarunkowaną genetycznie o autosomalnym sposobie dziedziczenia. Co 25. osoba jest nosicielem nieprawidłowego genu CFTR, odpowiedzialnego za wystąpienie tej choroby. Pojawia się ona, gdy nieprawidłowy gen zostanie przekazany dziecku przez oboje rodziców. Jeżeli gen zostanie przekazany tylko przez jednego z rodziców, dziecko będzie nosicielem.

Ocenia się, że w Polsce (podobnie jak w większości krajów europejskich) choroba ta występuje u 1 na 4 tys. noworodków.

Rozpoznanie
Najprostszym sposobem rozpoznania mukowiscydozy jest badanie przesiewowe (skriningowe) noworodków, które wykonywane jest w całej Polsce od lipca 2009 roku. Polega ono na oznaczaniu tzw. markerów choroby. W przypadku mukowiscydozy określa się poziom IRT (immunoreaktywnego trypsynogenu). Podwyższone wartości świadczą o podejrzeniu choroby. Do jej rozpoznania konieczne jest wykonanie innych badań – testu potowego, a w przypadku nieprawidłowego wyniku tego testu, należy wykonać również badanie molekularne genu CFTR.

Test potowy (złoty standard rozpoznawania mukowiscydozy) jest podstawowym kryterium laboratoryjnym, potwierdzającym rozpoznanie tej choroby (stężenie Cl w pocie > 60 mmol/l).

W przypadku noworodków i niemowląt najczęściej wykonywany jest konduktometryczny test potowy Wescor. Stężenia typowe dla mukowiscydozy to: Cl- > 80 mmol/l.

U każdego dziecka, u którego rozpoznano mukowiscydozę, niezależnie od jego wieku, należy wykonać badanie molekularne genu CFTR, a rodzicom zapewnić poradę genetyczną. Należy pamiętać o tym, że badania przesiewowe są wykonywane na terenie całego kraju dopiero od zeszłego roku, a choroba ta, mimo że występuje od urodzenia, może nie dawać przez pierwsze miesiące, a nawet przez pierwsze lata życia typowych objawów. Dlatego też, w przypadku występowania któregoś z objawów (patrz tabela), należy – po konsultacji z pediatrą – wykonać test potowy. Badanie to jest proste i nie obciąża dziecka, nie wymaga pobierania krwi, a jedynie uzyskania odpowiedniej ilości potu ze skóry przedramienia.

Leczenie
Po zdiagnozowaniu choroby, dziecko musi być pod stałą opieką lekarza rodzinnego (najlepiej pediatry) w miejscu zamieszkania oraz powinno uczestniczyć w okresowych konsultacjach w ośrodku specjalistycznym.

Najistotniejsze elementy leczenia mukowiscydozy to odpowiedni sposób żywienia oraz suplementacja witamin i enzymów trzustkowych (konieczna u około 85 proc. chorych).

Niezbędne jest również prowadzenie leczenia choroby oskrzelowo-płucnej celem ewakuowania gromadzącej się w drogach oddechowych wydzieliny i walka z przewlekłym zakażeniem bakteryjnym, do którego z czasem dochodzi u wszystkich chorych. Stosuje się w tym celu antybiotykoterapię oraz kilka razy dziennie zabiegi inhalacyjno-drenażowe. Polegają one na inhalacjach leków upłynniających wydzielinę oraz przeciwzapalnych za pomocą różnego rodzaju inhalatorów, a także na drenażu oskrzeli i ćwiczeniach oddechowych z użyciem – zależnie od wieku chorego – fluttera, maski PEP, acapelli lub kamizelki drenażowej.

Z uwagi na częste i przewlekłe zakażenie dróg oddechowych różnymi bakteriami (najczęściej Pseudomonas aeruginosa i Staphylococcus aureus) stosuje się antybiotyki (dożylnie, doustnie i wziewnie) przez okres wielomiesięczny, a czasem nawet wieloletni.

W przypadku mukowiscydozy o ciężkim przebiegu konieczne może być również stosowanie tlenoterapii. Ważne jest, aby pamiętać o wykonywaniu wszystkich obowiązkowych oraz zalecanych dodatkowo szczepień ochronnych. Z uwagi na wielonarządowe zmiany w przebiegu mukowiscydozy oraz zróżnicowany wiek chorych (od noworodków po osoby dorosłe, a wśród nich 40-, 50-, a nawet 60-letnie) konieczna jest wielospecjalistyczna opieka medyczna obejmująca nie tylko lekarzy o takich specjalnościach, jak: pediatria, pulmonologia, gastrologia, laryngologia, chirurgia czy hepatologia, ale również fizjoterapeutów, psychologów, pielęgniarki oraz pracowników socjalnych.

Rokowania
Jeżeli stosowane coraz nowocześniejsze leczenie nie prowadzi do zahamowania postępu choroby, jedyną szansą na wydłużenie życia może być przeszczep płuc. W Polsce żyje obecnie kilkunastu chorych po transplantacji płuc, a kolejni pacjenci oczekują na przeszczep. Duże nadzieje wiąże się z przyczynowym leczeniem mukowiscydozy, jakim może być genoterapia lub leki korygujące zaburzenia jonowe (powodowane przez wadliwy gen CFTR). Niestety do chwili obecnej, mimo licznych prób i wciąż trwających intensywnych badań naukowych i klinicznych, mukowiscydoza nadal pozostaje chorobą nieuleczalną.

Konieczne jest stosowanie się chorych do zaleceń lekarskich, dietetycznych i fizjoterapeutycznych, gdyż daje to ogromną szansę na dłuższe i pełniejsze życie oraz doczekanie na skuteczne leczenie przyczynowe. W Polsce znamy obecnie ponad 1400 osób chorych, w tym ponad 400 chorych dorosłych, co niewątpliwie świadczy o stałym postępie w prowadzonym leczeniu. Coraz więcej dorosłych chorych podejmuje pracę zawodową oraz zakłada rodziny, a kobiety coraz częściej decydują się na macierzyństwo.
Pomoc dla chorych i ich rodzin

W Polsce jest kilkanaście ośrodków zajmujących się chorymi na mukowiscydozę (największe mieszczą się w Warszawie, Rabce, Poznaniu i Gdańsku). Istnieje Polskie Towarzystwo Mukowiscydozy zrzeszające lekarzy i innych specjalistów zajmujących się leczeniem i organizowaniem opieki dla chorych.

Istnieją również organizacje pomocy chorym na mukowiscydozę. Należą do nich Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą (PTWM z siedzibą w Rabce) oraz MATIO Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę z siedzibą w Krakowie. Obie organizacje zrzeszają chorych dorosłych oraz rodziców chorych dzieci, a także osoby zaangażowane w walkę z mukowiscydozą. Szczegółowe informacje dostępne są na stronach organizacji: www.ptwm.org.pl oraz www.mukowiscydoza.pl.


Najczęstsze objawy mukowiscydozy

Układ oddechowy
• przewlekły i „mokry” kaszel (najczęściej z odkrztuszaniem wydzieliny)
• nawracające i przewlekłe zapalenia płuc
• częste zapalenia oskrzeli
• przewlekłe zapalenie zatok obocznych nosa
• polipy nosa

Układ pokarmowy
• niedrożność smółkowa jelit
• przedłużająca się żółtaczka noworodków
• cuchnące, tłuszczowe, obfite i częste stolce
• małe przyrosty masy ciała i wzrostu
• wypadanie śluzówki odbytnicy
• kamica żółciowa u dzieci
• nawracające zapalenie trzustki u dzieci

Inne
• bardzo słony pot i nadmierne pocenie się dziecka
• pałeczkowate palce

Test Rozpoznawania Zaburzeń Związanych z Piciem Alkoholu AUDIT

Wypełnij nasz test i dowiedz się czy masz problem z piciem alkoholu

POLECANE DLA CIEBIE

START TYPING AND PRESS ENTER TO SEARCH