Szanowni Państwo,
Ze względu na epidemię, ulegnie zmianie termin XVII Gali Nagrody Zaufania „Złoty OTIS”, planowanej pierwotnie na 16 kwietnia 2020.
O nowym terminie i miejscu dorocznej ceremonii, poinformujemy najszybciej jak będzie to możliwe.
Za niedogodności przepraszam, za zrozumienie dziękuję
Paweł Kruś, przewodniczący Kapituły Nagrody

Leki sieroce


Nazwą „leki sieroce” określa się preparaty stosowane w leczeniu rzadkich chorób. Według danych Orphanet (bazy gromadzącej informacje o rzadkich chorobach i lekach sierocych), około 6-7 tys. chorób zostało zidentyfikowanych i zaklasyfikowanych jako choroby występujące sporadycznie.

W Unii Europejskiej jednostka chorobowa uznawana jest za rzadko występującą, jeśli dotyka nie więcej niż 1 osobę na 2 tysiące mieszkańców. Szacuje się, że w Europie na rzadkie choroby cierpi około 30 milionów ludzi. Są to choroby przewlekłe, często zagrażające życiu. Czasami ich symptomy można zaobserwować już w dzieciństwie, między innymi w przypadku zespołu Retta czy rdzeniowego zaniku mięśni. Niestety ponad 50 proc. tych chorób ujawnia się dopiero w wieku dojrzałym, tak jak choroba Huntingtona czy stwardnienie zanikowe boczne – choroba, z którą od ponad 40 lat zmaga się znany astrofizyk prof. Stephen Hawking.

Lek dla Adama
Adam Seligman był młodym chłopcem cierpiącym na zespół Tourette’a – wrodzone zaburzenie neurologiczne charakteryzujące się występowaniem tików ruchowych i werbalnych. W 1980 roku lekarz zalecił Adamowi lek, który był zarejestrowany w Kanadzie, ale nie był dostępny w USA. Preparat trzeba było sprowadzać specjalnie dla chłopca. Gdy za którymś razem lek został zatrzymany na granicy kanadyjskiej, zdesperowana matka Adama zadzwoniła do kongresmena Henry’ego Waxmana, błagając go o pomoc. Waxman, poruszony historią Adama, postanowił dowiedzieć się, dlaczego w USA nie ma dostępu do bezpiecznych i skutecznych metod leczenia rzadkich chorób. Dzięki jego pomocy Adam wystąpił przed Kongresem, opisując swoją sytuację oraz wielu innych osób cierpiących na rzadkie choroby. Wystąpienie to opisał dziennikarz z „Los Angeles Times”.

Artykuł z historią Adama przeczytał aktor Jack Klugman, który w owym czasie grał w medycznym serialu telewizyjnym „Quincy”. Klugman postanowił wykorzystać problem braku leków na rzadkie choroby w dwóch odcinkach serialu. Po ich emisji aktor otrzymał tysiące listów od osób poruszonych tą historią!

Ustawa Orphan Drug Act
Dzięki wysiłkom kongresmena Waxmana, aktora Jacka Klugmana i wsparciu tysięcy ludzi w 1983 roku udało się doprowadzić do podpisania przez Ronalda Regana, ówczesnego prezydenta Stanów Zjednoczonych, ustawy Orphan Drug Act. Dokument ten gwarantował firmom pracującym nad nowymi lekami sierocymi wiele korzyści, m.in. siedmioletni okres wyłączności na sprzedaż takiego leku oraz możliwość odpisania od podatku 50 proc. kosztów badań klinicznych. Produkcja tych preparatów zaczęła się opłacać i dzięki temu w stosunkowo krótkim czasie zwiększyła się liczba nowych leków sierocych. W tym roku przypada 25. rocznica tego wydarzenia. Zanim ustawa Orphan Drug Act weszła w życie, w USA dostępnych było jedynie 10 leków stosowanych w terapii rzadkich chorób. Obecnie liczba ta wzrosła do około 300 preparatów.

Europejska rzeczywistość
Dobry lek na rzadko występującą chorobę to taki, który jest dostępny i na który pacjent może sobie pozwolić. Niestety dostęp do leków sierocych zależy od kraju, w którym pacjent żyje.

W 2000 roku Unia Europejska powołała Komitet ds. Sierocych Produktów Leczniczych oraz wprowadziła własny system ulg i zachęt, które mają ułatwić firmom wprowadzanie na rynek leków sierocych. Od 2005 roku w całej Unii obowiązuje centralna procedura rejestrowania tych leków. Zgodnie z nią lek jest jednocześnie rejestrowany w całej Unii decyzją Komisji Europejskiej wydaną na podstawie opinii Europejskiej Agencji Leków (EMEA). Ponadto leki te są objęte dziesięcioletnim okresem wyłączności rynkowej oraz są zwolnione z części opłat rejestracyjnych. Jednak te wszystkie ulgi i ułatwienia nie oznaczają, że dany preparat jest dostępny we wszystkich krajach UE. Niestety leki sieroce są bardzo drogie i większość pacjentów nie może sobie na nie pozwolić. Konieczna jest pomoc państwa, ale kwestia refundacji leków sierocych nie jest w Unii ujednolicona. W wielu krajach (również w Polsce), ze względu na bardzo wysokie koszty tych leków, pacjenci mają trudności z uzyskaniem zgody na ich refundację. Na tak znaczne wydatki nie stać również szpitali.

Szczególny dzień wyjątkowych ludzi
W tym roku 29 lutego po raz pierwszy obchodziliśmy Europejski Dzień Rzadkich Chorób. – Myśleliśmy o tym od dawna – przyznaje Anja Helm z organizacji Eurordis, koordynator wydarzenia. – Wybraliśmy 29 lutego, bo to wyjątkowy dzień. Zdarza się tylko raz na cztery lata, więc uznaliśmy, że doskonale obrazuje pojęcie rzadkości – wyjaśnia. Jednak Dzień Rzadkich Chorób ma być wydarzeniem corocznym, dlatego w latach nieprzestępnych będzie obchodzony 28 lutego.

Zdaniem Abbey Meyers, przewodniczącej amerykańskiej organizacji NORD (National Organization for Rare Diseases), zrzeszającej chorych na rzadkie choroby, nie byłoby Orphan Drug Act bez Jacka Klugmana. – Bez niego społeczeństwo w ogóle nic nie wiedziałoby o tym problemie – dodaje.

Jednak obecnie ta wiedza nadal jest niewystarczająca, dlatego tak ważny jest Dzień Rzadkich Chorób. To doskonała okazja, aby zwiększyć świadomość tego problemu wśród decydentów, przedstawicieli zawodów medycznych, ale także wśród zwykłych ludzi. Ten dzień jest też iskierką nadziei dla tych, którzy cierpią na rzadkie choroby i dla ich rodzin.


#MIROSŁAW ZIELIŃSKI,
Krajowe Forum na rzecz Terapii Rzadkich Chorób
Działalność Krajowego Forum na rzecz Terapii Rzadkich Chorób Orphan skupia się wokół problematyki terapii ultrarzadkich chorób genetycznych: Gauchera, wszystkich typów mukopolisacharydozy, Pompego i Fabryego.
Dla środowisk lekarskich choroby te są istotnym wyzwaniem zarówno ze względu na ich ciężki, przewlekły charakter, jak i kosztowną diagnostykę oraz terapię. Lekarze często są bezradni stwierdzając postęp choroby i nie mogąc zaproponować skutecznego leczenia ze względu na jego wysoki koszt. Pacjenci nie są w stanie sami sfinansować kosztów terapii. Tylko zapewnienie pełnego finansowania terapii przez państwo może rozwiązać ten problem. Trzeba zdać sobie sprawę z tego, że odmowa leczenia i refundacji kosztów jest w większości przypadków równoznaczna z wydaniem wyroku na czyjeś życie.
www.rzadkiechoroby.pl

POLECANE DLA CIEBIE

START TYPING AND PRESS ENTER TO SEARCH