Choroba Fabry`ego

Choroba Fabry`ego jest ultrarzadką chorobą genetyczną, która dotyka w Polsce blisko 100 osób. Pacjenci borykają się z ciężkim losem każdego dnia, a ból jest trudny do zniesienia. Od 14 lat walczą o refundację leczenia, które jest dostępne we wszystkich krajach Unii Europejskiej za wyjątkiem Polski. Jakie są prognozy na poprawę ich sytuacji?

Choroba Fabryego jest drugą najczęściej występującą chorobą rzadką w Polsce, dlaczego nadal wiemy o niej tak niewiele?

Magdalena Władysiuk, Prezes Stowarzyszenia CEESTAHC”

Moim zdaniem problem jest zawiązany z brakiem odpowiedniej diagnostyki, organizacji opieki dla osób chorych (rozproszeniem opieki, brakiem integracji specjalistów) oraz nadal relatywnie niską świadomością typów, rodzajów chorób rzadkich, poza ośrodkami wyspecjalizowanymi.

Z jakiego powodu diagnozowanie jest tak trudne?

Rozpoznanie choroby może trwać nawet 15 lat (zwykle jest to 5 lat), przy konsultacjach z wieloma specjalistami. Jednym z powodów jest niska świadomość na temat istnienia chorób rzadkich i ich objawów u lekarzy różnych specjalizacji. Wydłuża się zatem ścieżka rozpoznania do momentu postawienia ostatecznej diagnozy. Kolejnym aspektem jest nadal ograniczony dostęp do badań genetycznych, z wyjątkiem wybranych ośrodków, oraz dodatkowo istotny jest fakt braku diagnostyki rodzinnej.

Jakie są najpoważniejsze konsekwencje nieleczonej choroby?

Istotnym aspektem życia pacjentów z chorobą Fabry`ego jest towarzyszący im ból oraz liczne ograniczenia w codziennym funkcjonowaniu. Przyczyną są nie tylko dolegliwości, lecz także rozproszona opieka pomiędzy neurologa, nefrologia, kardiologa, czy innych specjalistów.

W przypadku dzieci rośnie świadomość tych chorób wśród pediatrów. Nadal istotne jest spojrzenie na osoby dorosłe z chorobami rzadkimi i wypracowanie rozwiązań dla obu populacji.

Czy dzięki terapii enzymatycznej możliwe jest całkowite wyleczenie?

Pacjenci mają dostęp do leczenia we wszystkich krajach Unii Europejskiej, za wyjątkiem Polski. Zarówno dane kliniczne, jak i wypowiedzi klinicystów wskazują, że im wcześniej rozpoczyna się leczenie, tym większe efekty można uzyskać u pacjentów z chorobą Fabry`ego. Jednocześnie istotne jest wskazanie, że terapia jest dla pacjentów niezbędna do prawidłowego funkcjonowania.

informacja prasowa: NewsrmTV

POLECANE DLA CIEBIE

START TYPING AND PRESS ENTER TO SEARCH